Fruktozemia HFI (3 mutacje: A149P, A174D i N334K)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 280,00 zł 280.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Badane mutacje:

  • c.448G>C    A149P
  • c.524C>A    A174D
  • c.1027T>C  Y343H

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy (HFI -Hereditary Fructose Intolerance) są mutacje w genie kodującym aldolazę B (ALDOB). Większość przypadków choroby wykrywana jest w Skandynawii, ale dotyczy również innych regionów Europy i Ameryki Północnej.

Obecnie znanych jest ponad 20 mutacji w genie aldolazy B.  Dominującymi przyczynami fruktozemii są mutacje A149P, A174D i N334K, które odpowiadają za większość przypadków chorobowych.

Mutacja A149P jest najpowszechniejszą mutacją w populacji europejskiej (67% nieprawidłowych alleli). Z nieco mniejszą, choć także dużą częstością, mutacja ta występuje wśród ludności Ameryki Północnej (55% alleli). Natomiast, w Wielkiej Brytanii badania wykazały, że ok. 1% noworodków posiada jeden zmutowany allel A149P. Drugą pod względem częstości występowania jest mutacja A174D. W populacji europejskiej występuje ona z częstością 16%, a wśród ludności Ameryki Północnej - 11% alleli. Trzecia mutacja N334K wykrywana jest rzadziej, z ok. 2% częstością.

Do głównych objawów fruktozemii należą hipoglikemia oraz wymioty pojawiające się krótko po spożyciu fruktozy. Dalsze spożywanie fruktozy prowadzi do hepatomegalii, żółtaczki, krwotoków, uszkodzenia nerek, apatii, senności i drgawek. Najczęstszym objawem u niemowląt i małych dzieci jest brak łaknienia oraz opóźniony rozwój fizyczny. W moczu pojawia się fruktoza, co często sprzyja zakażeniom dróg moczowych z bakteriemią. Jeśli nie wyeliminuje się fruktozy z diety, dochodzi do nawracania epizodów hipoglikemii, postępuje niewydolność wątroby i nerek, co może prowadzić nawet do śmierci. Często u niektórych niemowląt przebieg choroby jest łagodny i skąpoobjawowy.

 

Materiał do badań : wymazy policzkowe lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.

 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl