Wrażliwość na androgeny- badanie ilości powtórzeń CAG w genie AR (receptora androgenowego)

 Test określający ilość powtórzeń sekwencji CAG w genie receptora androgenowego 

 Pierwszy ekson ludzkiego receptora androgenowego (AR), zlokalizowanego na chromosomie X (Xq11.2-q12) zawiera translację powtórzeń CAG (poliglutaminy, polyQ). Długość powtórzeń jest polimorficzna w normalnej populacji i wynosi średnio 22 w zakresie od 15 do 30 powtórzeń. Ilość powtórzeń CAG związana jest z wrażliwością na androgeny i powodować może m.in.:

  Zanik mięśni

Ekspansje do ponad 40 powtórzeń CAG prowadzą do opuszkowo-rdzeniowego zaniku mięśni (SBMA, Choroba Kennedy’ego), choroby neurodegeneracyjnej o późnym początku. Objawia się ona zaburzeniami ruchowymi, wynikającymi z postępującej atrofii rdzenia kręgowego.

 

  Oporność na androgeny

Mała długość powtórzeń u mężczyzn po 40 r.ż. powodować może oporność na androgeny (głównie testosteron), co skutkuje: ginekomastią (przerost gruczołów piersiowych), zanikiem jąder, azoospermią i pojawieniem się impotencji.

 

  Zespół wielotorbielowatych jajników (PCOM)

Mniejsza długość powtórzeń CAG w genie AR u kobiet z zespołem policystycznych jajników (PCOS) zwiększa ryzyko wystąpienia Zespołu Wielotorbielowatych Jajników (PCOM) z liczbą pęcherzyków antralnych (AFC) ≥ 20 [wg. nowych międzynarodowych wytycznych]. Choroba charakteryzuje się zwiększoną wrażliwością na androgeny (testosteron) oraz tzw. cyklami bezowulacyjnymi. Klinicznymi objawami mogą być: hirsutyzm (nadmierne owłosienie), otyłość, nieregularne krwawienia miesiączkowe lub ich całkowity brak oraz niepłodność.

 

  Predyspozycje do nowotworów

W prostacie, gdzie androgeny wywierają działanie mitogenne, ryzyko zachorowania na raka wzrasta wraz ze zmniejszaniem się ilości powtórzeń  CAG w genie AR. Natomiast w piersiach, gdzie androgeny działają jako antymitogen, odnotowano wyższe ryzyko i wcześniejszy początek raka piersi u nosicielek mutacji BRCA, które mają również długie powtórzenia CAG w genie receptorowym.

  

  Endometrioza 

Doniesienia naukowe wskazują, że mniejsza ilość powtórzeń (CAG)n w genie receptora androgenowego może stanowić marker zwiększonego ryzyka endometriozy i mięśniaków gładkokomórkowych macicy.

 

   

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy (bezpłatny) zawiera: zlecenie, instrukcję i  wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka.

Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.