Łuszczyca - HLA-Cw6

HLA-Cw6 - łuszczyca i łuszczycowe zapalenie stawów

Łuszczyca  to  przewlekła, autoimmunologiczna  choroba zapalna skóry, charakteryzująca się nadmiernym rozrostem i rogowaceniem  naskórka. Objawia się czerwonymi grudkami i plamami pokrytymi srebrzystą łuską, najczęściej na łokciach, kolanach i głowie.

Badanie genu HLA-Cw6  (HLA-C*06) to test genetyczny określający predyspozycje do wystąpienia łuszczycy (zwłaszcza typu 1, o  wczesnym początku) oraz łuszczycowego zapalenia stawów. Obecność tego allelu często zwiastuje szybszy rozwój choroby i pomaga w doborze terapii biologicznej (np. ustekinumab).

Wynik  pozytywny  wskazuje na wyższe, nawet 20 krotne ryzyko rozwoju choroby i może sugerować lepszą odpowiedź na niektóre leki oraz  leczenie biologiczne.

W przypadku łuszczycowego zapalenia stawów zaleca się wykonanie dodatkowego badania  HLA-B27  (na  naszej  stronie).

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Łuszczyca i jej genetyczne podłoże – rola allelu HLA-Cw6

Łuszczyca jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób autoimmunologicznych skóry – szacuje się, że dotyka od 2 do 3% populacji świata, a w Polsce choruje na nią ponad milion osób. Choroba objawia się charakterystycznymi, czerwonymi grudkami i plamami pokrytymi srebrzystą łuską, zlokalizowanymi najczęściej na łokciach, kolanach, owłosionej skórze głowy i okolicach krzyżowych. Przebieg ma charakter przewlekły i nawrotowy – okresy zaostrzeń przeplatają się z remisjami. Łuszczyca ma silne podłoże genetyczne: u krewnych pierwszego stopnia ryzyko zachorowania jest kilkakrotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Jednym z najważniejszych genetycznych czynników predysponujących jest allel HLA-Cw6, znany też jako HLA-C*06:02.

Badanie genu HLA-Cw6 to molekularny test genetyczny określający obecność allelu HLA-C*06:02 w genomie pacjenta. Allel ten wykrywa się u ok. 60–65% chorych na łuszczycę typu 1 – postaci o wczesnym początku, diagnozowanej przed 40. rokiem życia. W zdrowej populacji europejskiej allel HLA-C*06:02 obecny jest u zaledwie 7–13% osób. Oznacza to, że jego nosicielstwo wiąże się z nawet 20-krotnie wyższym ryzykiem rozwoju łuszczycy w ciągu życia. Badanie genetyczne HLA-Cw6 pozwala zatem obiektywnie ocenić indywidualne ryzyko zachorowania lub potwierdzić genetyczne podłoże już istniejącej choroby – co ma znaczenie zarówno dla samego pacjenta, jak i dla planowania leczenia przez dermatologa.

HLA-Cw6 a wybór leczenia biologicznego łuszczycy

Wiedza o statusie HLA-Cw6 ma konkretne znaczenie terapeutyczne. Badania kliniczne wykazały, że pacjenci z łuszczycą posiadający allel HLA-C*06:02 wykazują znamiennie lepszą odpowiedź na ustekinumab – lek biologiczny blokujący interleukiny IL-12 i IL-23. Pacjenci HLA-Cw6-pozytywni osiągają wyższy odsetek odpowiedzi PASI 75 i PASI 90, co oznacza wyraźniejszą redukcję zmian skórnych w porównaniu z osobami bez tego allelu. Znajomość statusu HLA-Cw6 może zatem pomóc dermatologowi w wyborze optymalnej strategii leczenia biologicznego – dobór leku odbywa się nie tylko na podstawie nasilenia choroby, ale i profilu genetycznego pacjenta.

Łuszczyca a łuszczycowe zapalenie stawów – kiedy zbadać HLA-Cw6?

Badanie HLA-Cw6 jest szczególnie rekomendowane przy podejrzeniu łuszczycowego zapalenia stawów (ŁZS). ŁZS to zapalna choroba stawów współwystępująca u ok. 20–30% chorych na łuszczycę – atakuje stawy drobne rąk i nóg, kręgosłup oraz stawy krzyżowo-biodrowe, prowadząc do trwałego uszkodzenia. Ponieważ objawy stawowe mogą poprzedzać zmiany skórne, wczesna diagnostyka genetyczna jest wyjątkowo cenna. W przypadku podejrzenia zajęcia stawów osiowych warto uzupełnić diagnostykę o oznaczenie antygenu HLA-B27, dostępne również w ofercie Bio-Genetik. Łączna ocena obu markerów daje pełniejszy obraz ryzyka i pozwala szybciej skierować pacjenta do reumatologa.

W laboratorium Bio-Genetik badanie HLA-Cw6 wykonywane jest metodą sekwencjonowania, co zapewnia najwyższą czułość i swoistość – z dokładnością na poziomie poszczególnych alleli. Laboratorium funkcjonuje we Wrocławiu od 1993 roku i posiada certyfikaty EQA INSTAND, potwierdzające wiarygodność oznaczeń genów HLA. Badanie jest jednorazowe – jego wynik pozostaje aktualny na całe życie i może być wielokrotnie wykorzystywany przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

Jak zamówić test genetyczny na łuszczycę HLA-Cw6?

Materiałem do analizy jest wymaz policzkowy lub krew EDTA. Po złożeniu zamówienia wysyłamy bezpłatny zestaw pobraniowy w ciągu 24 godzin – formularz, instrukcję i dwie sterylne wymazówki. Pobranie wymazu samodzielnie w domu jest proste i bezbolesne. Próbkę odsyłasz do laboratorium paczkomatem lub kurierem. Czas realizacji badania wynosi do 14 dni roboczych, a wynik dostępny jest w formie opisowego raportu. Zamów test genetyczny na łuszczycę HLA-Cw6 w Bio-Genetik i uzyskaj informację, która może trwale zmienić podejście do Twojej diagnostyki i leczenia.

Warto podkreślić, że predyspozycja genetyczna do łuszczycy nie oznacza wyroku – wiele osób z allelem HLA-C*06:02 nigdy nie rozwinie klinicznych objawów choroby. Jednak świadomość ryzyka pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę: unikanie czynników wyzwalających (stresu, infekcji, niektórych leków, urazów skóry) oraz wcześniejszą konsultację dermatologiczną przy pierwszych niepokojących zmianach. Dla osób już chorujących wynik badania HLA-Cw6 to dodatkowe narzędzie wspierające rozmowę z lekarzem o wyborze najskuteczniejszej terapii – zarówno klasycznej, jak i nowoczesnego leczenia biologicznego. Skorzystaj z możliwości, jaką daje diagnostyka molekularna, i zamów badanie online w Bio-Genetik.