Łysienie androgenowe- polimorfizm genu receptora androgenowego 

    test na obecność polimorfizmu rs 6152 G>A  [NM_000044.6(AR):c.639G>A (p.Glu213=) aka G1733A]

Łysienie androgenowe charakteryzuje się zależnym od androgenów, postępującym wypadaniem włosów typu niebliznowaciejącego i występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Z uwagi na fakt, że dolegliwość dotyka głównie mężczyzn, bywa określana mianem łysienia typu męskiego. Pierwsze objawy łysienia androgenowego mogą ujawnić się już w wieku nastoletnim. Włosy w znacznym stopniu mogą wypadać już nawet kilkunastoletnim chłopcom. Symptomem chorobowym jest rozpoczęcie procesu cofnięcia linii włosów, obejmującego obszar na skroniach i czole. Na dolegliwość łysienia androgenowego cierpią również kobiety, lecz różni się od tego u mężczyzn. U kobiet objawią się utratą gęstości na czubku głowy bez przesunięcia linii włosów.

Wykazano, że polimorfizm rs6152 G>A genu receptora androgenowego (AR) jest bezpośrednio związany z rozwojem łysienia androgenowego oraz wyższym poziomem PSA u pacjentów z łagodnym rozrostem gruczołu krokowego. Polimorfizm ten nie powoduje zmiany aminokwasowej w pozycji 213 białka receptora androgenowego, wykazano jednak, że pełni funkcjonalne działanie podczas splicingu, procesu obróbki posttranskrypcyjnej mRNA i przygotowania syntezy gotowego łańcuch polipeptydowego.

Z drugiej strony, polimorfizm rs6152 znajduje się pomiędzy polimorficznymi liczby powtórzeń (CAG)n i (GGC)n w eksonie 1, które decydują o aktywności receptorów AR, a tym samym o indywidualnej oporności lub nadwrażliwości na androgeny, zarówno u mężczyzn jak i kobiet. Link do badania ilości powtórzeń CAG genu receptora androgenowego.

Materiał do badań : wymazy policzkowe lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS i/lub sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka.

Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

Czym jest łysienie androgenowe i jak się objawia?

Wypadanie włosów to problem, który często postrzegamy jako coś powierzchownego. Tymczasem łysienie androgenowe to nie tylko kwestia estetyki — to proces o głębokim podłożu hormonalno-genetycznym, który może silnie wpływać na nasze samopoczucie, obraz siebie i relacje z innymi. Warto zrozumieć, czym naprawdę jest łysienie typu androgenowego i jak je rozpoznać, zanim stanie się problemem trudnym do zatrzymania.

Główne mechanizmy łysienia androgenowego

Łysienie androgenowe, znane również jako androgenowe wypadanie włosów, to najczęstsza forma utraty owłosienia zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. U jego podstaw leży nadwrażliwość mieszków włosowych na działanie dihydrotestosteronu (DHT) – aktywnej formy testosteronu. To właśnie DHT powoduje, że mieszki ulegają miniaturyzacji, włosy stają się coraz cieńsze, słabsze i w końcu całkowicie przestają odrastać.

Nie każda osoba z wysokim poziomem DHT doświadcza łysienia. Różnicę stanowi nasza indywidualna podatność genetyczna – a konkretnie sposób, w jaki organizm reaguje na androgeny. To właśnie dlatego badania na łysienie androgenowe, a szczególnie analiza genetyczna genu AR, mają dziś tak duże znaczenie diagnostyczne. Dzięki nim możemy sprawdzić, czy nasze mieszki włosowe są genetycznie „zaprogramowane” na wypadanie.

Objawy łysienia androgenowego u mężczyzn i kobiet

Objawy łysienia androgenowego rozwijają się stopniowo. Zazwyczaj zaczynają się od subtelnych zmian – zauważamy więcej włosów na szczotce, przerzedzenia na skroniach lub w okolicy przedziałka. Jednak z biegiem czasu proces ten przyspiesza i staje się coraz bardziej widoczny. Charakterystyczny jest inny przebieg łysienia w zależności od płci.

U mężczyzn obserwujemy cofanie się linii włosów na czole i skroniach oraz łysienie na szczycie głowy, które może postępować aż do całkowitej utraty owłosienia w centralnej części skóry głowy. Z kolei kobiety rzadziej całkowicie łysieją – częściej zmagają się z ogólnym przerzedzeniem, zwłaszcza w górnej partii głowy, przy jednoczesnym zachowaniu linii włosów nad czołem.

To zróżnicowanie sprawia, że wiele kobiet latami bagatelizuje problem lub szuka pomocy dopiero wtedy, gdy utrata włosów jest już bardzo zaawansowana. Tymczasem badanie genetyczne na predyspozycje do łysienia może dać nam sygnał ostrzegawczy na długo przed pojawieniem się pierwszych objawów.

Badania na łysienie androgenowe – po co nam wiedza o mutacji AR rs6152?

Zastanówmy się przez chwilę – ile razy szukaliśmy przyczyn wypadania włosów w codziennym stresie, nieodpowiedniej diecie czy źle dobranych kosmetykach? Choć wszystkie te czynniki mogą odgrywać pewną rolę, to właśnie genetyka coraz częściej okazuje się kluczowym ogniwem w tej układance. Dlatego badania na łysienie androgenowe, a w szczególności analiza mutacji w genie AR rs6152, zyskują dziś na znaczeniu nie tylko wśród specjalistów, ale i świadomych pacjentów.

Gen AR i jego wpływ na indywidualną wrażliwość na androgeny

Gen AR koduje receptor androgenowy – białko, które odgrywa decydującą rolę w reakcji organizmu na hormony takie jak testosteron i dihydrotestosteron (DHT). To właśnie DHT jest najczęściej wskazywany jako bezpośredni sprawca łysienia typu androgenowego. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z wysokim poziomem tego hormonu straci włosy. Kluczowe jest to, jak nasze mieszki włosowe reagują na jego obecność.

Mutacja AR rs6152 może sprawić, że receptory androgenowe są bardziej aktywne i wrażliwe na działanie DHT. W praktyce oznacza to, że nawet przy przeciętnym poziomie androgenów, u danej osoby może dochodzić do przyspieszonego procesu miniaturyzacji mieszków włosowych. To zjawisko najczęściej występuje u mężczyzn, ale dotyczy również wielu kobiet, choć często przyjmuje inną formę kliniczną.

Świadomość genetyczna jako pierwszy krok do skutecznego działania

Zadajmy sobie pytanie – czy warto inwestować czas, pieniądze i emocje w terapie, które są nieskuteczne, bo nie są dopasowane do naszego profilu biologicznego? Właśnie tutaj ogromne znaczenie mają badania na łysienie androgenowe. Pozwalają one nie tylko zrozumieć źródło problemu, ale również przewidzieć, jak nasz organizm będzie reagować na konkretne metody leczenia.

Znając wynik badania genetycznego, lekarz lub trycholog może opracować spersonalizowaną strategię terapeutyczną. Jeżeli występuje mutacja rs6152, lepszym wyborem mogą okazać się leki obniżające aktywność DHT, np. finasteryd lub dutasteryd. Natomiast u osób bez tej mutacji skuteczniejsze mogą być metody stymulujące wzrost włosów, takie jak minoksydyl, laseroterapia czy zabiegi osoczem bogatopłytkowym.

Badanie jako narzędzie prewencji i świadomego planowania

Co istotne, badanie genetyczne na predyspozycje do łysienia można wykonać nawet zanim pojawią się pierwsze objawy wypadania włosów. To ogromna przewaga, szczególnie dla osób, które mają obciążony wywiad rodzinny. Jeżeli wiemy, że ojciec, dziadek lub starszy brat zmagali się z łysieniem, możemy zadziałać wcześniej – zanim dojdzie do nieodwracalnej utraty owłosienia.

Wczesna diagnostyka genetyczna to także ogromna wartość dla kobiet planujących terapię hormonalną lub przechodzących przez zmiany hormonalne, takie jak ciąża, menopauza czy PCOS. Wiedząc, jak organizm może zareagować na wahania poziomu androgenów, możemy skuteczniej przeciwdziałać ich negatywnym skutkom.