Zakrzepica / poronienia samoistne

Kiedy warto wykonać badania genetyczne na zakrzepicę i poronienia samoistne?

Zarówno zakrzepica, jak i poronienia samoistne to zagadnienia, które wzbudzają silne emocje i rodzą wiele pytań. Kiedy organizm zawodzi, a przyczyna problemów nie jest od razu oczywista, naturalnym odruchem jest szukanie odpowiedzi. Właśnie w takich momentach coraz więcej osób sięga po diagnostykę genetyczną – precyzyjną, nieinwazyjną i dającą realne szanse na odkrycie przyczyn problemów zdrowotnych.

Genetyka w służbie diagnostyki – dlaczego coraz częściej z niej korzystamy?

W ostatnich latach obserwujemy wyraźny wzrost zainteresowania badaniami genetycznymi, szczególnie w kontekście niepowodzeń położniczych i ryzyka zakrzepicy. To efekt postępu medycyny, ale też rosnącej świadomości pacjentów, którzy coraz częściej rozumieją, że klucz do zdrowia może być zapisany w genach. Badania genetyczne na zakrzepicę oraz testy związane z poronieniami samoistnymi nie są już domeną jedynie specjalistycznych ośrodków – dziś są dostępne dla każdego z nas.

Z pozoru niepowiązane objawy – nawracające bóle nóg, duszność po wysiłku czy trudności z utrzymaniem ciąży – mogą mieć wspólny mianownik w postaci mutacji genetycznych. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak PCR czy sekwencjonowanie, jesteśmy w stanie z dużą precyzją wykryć nieprawidłowości w obrębie genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi czy metabolizm kwasu foliowego.

Zakrzepica – więcej niż problem z krążeniem

Zakrzepica to choroba, której powaga bywa niestety lekceważona, dopóki nie pojawią się pierwsze objawy – a czasem i one pozostają niezauważone, doprowadzając do tragicznych skutków. Mówimy o stanie, w którym w naczyniach krwionośnych dochodzi do nieprawidłowego tworzenia się skrzepów. Takie zakrzepy mogą częściowo lub całkowicie blokować przepływ krwi, prowadząc do zatorów, zawałów czy udarów. Szczególnie niebezpieczna jest sytuacja, gdy zakrzepica rozwija się w żyłach głębokich kończyn dolnych i prowadzi do zatorowości płucnej – jednej z głównych przyczyn nagłych zgonów.

W kontekście kobiet planujących ciążę lub będących w ciąży, problem zyskuje dodatkowy wymiar. Ciąża sama w sobie zwiększa fizjologiczną krzepliwość krwi – to mechanizm ochronny, który ma zapobiec krwotokom przy porodzie. Niestety, u kobiet z nieprawidłowościami genetycznymi, ten proces może zostać zaburzony. Właśnie wtedy zakrzepica staje się cichym zagrożeniem dla matki i dziecka. Mutacje w genach odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia – takich jak F5 (czynnik V Leiden), F2 (protrombina), MTHFR czy PAI-1 – mogą znacząco zwiększać ryzyko powikłań.

Wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy, że ich problemy zdrowotne, np. obrzęki nóg, uczucie ciężkości, częste duszności czy nawracające zapalenia żył, mogą być objawem predyspozycji genetycznej do zakrzepicy. W takim przypadku wykonanie testu na zakrzepicę pozwala na precyzyjne rozpoznanie problemu i wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim dojdzie do poważnych konsekwencji. Warto mieć świadomość, że zakrzepica nie zawsze jest chorobą nabytą – bardzo często ma podłoże w naszych genach, a diagnostyka molekularna staje się kluczem do jej zrozumienia.

Poronienia samoistne – badanie genetyczne

Utrata ciąży, szczególnie gdy zdarza się więcej niż raz, to doświadczenie trudne do opisania słowami. Oprócz bólu emocjonalnego, pojawia się też poczucie bezradności i niewiedzy: dlaczego znów się nie udało? Co można było zrobić inaczej? W takich sytuacjach medycyna sięga głębiej – do poziomu genów – by znaleźć odpowiedzi tam, gdzie standardowa diagnostyka często pozostaje bezradna.

Poronienia samoistne, zwłaszcza te powtarzające się (tzw. poronienia nawykowe), mogą mieć wiele przyczyn. Zmiany anatomiczne, infekcje, choroby autoimmunologiczne – to tylko część możliwych scenariuszy. Jednak coraz więcej danych wskazuje na istotny udział czynników genetycznych, zwłaszcza w zakresie tzw. trombofilii wrodzonej, czyli dziedzicznej skłonności do nadmiernego krzepnięcia krwi.

W sytuacji, gdy w organizmie kobiety występują mutacje w genach odpowiedzialnych za regulację krzepnięcia – jak np. F2, F5 Leiden czy MTHFR – może dojść do mikrozatorów w obrębie naczyń krwionośnych łożyska. To z kolei prowadzi do zaburzenia prawidłowego przepływu krwi, niedotlenienia zarodka i, w rezultacie, poronienia. Taki mechanizm jest trudny do zauważenia w rutynowym badaniu USG czy analizie hormonalnej. Tylko badania genetyczne na poronienie samoistne są w stanie jednoznacznie wskazać, czy mamy do czynienia z genetyczną predyspozycją do utraty ciąży.

Wiedza o istnieniu mutacji nie tylko przynosi ulgę emocjonalną, pokazując, że poronienie nie było winą kobiety, ale przede wszystkim otwiera drogę do skutecznej profilaktyki. Odpowiednio dobrana terapia przeciwzakrzepowa, zwiększona kontrola w trakcie ciąży, suplementacja czy zmiana trybu życia – wszystko to pozwala istotnie zmniejszyć ryzyko kolejnych niepowodzeń położniczych. 

Które badania warto wykonać? Kompleksowy panel genetyczny

W kontekście diagnostyki zakrzepicy i poronień samoistnych nie wystarczy jedno badanie – kluczowe jest spojrzenie na cały obraz genetyczny pacjenta. Dlatego w Bio-Genetik proponujemy kompleksowe podejście, oparte na analizie kilkunastu kluczowych genów i polimorfizmów, które mogą wpływać na ryzyko zakrzepów i utraty ciąży.

Na pierwszym miejscu znajduje się mutacja czynnika V Leiden (F5) – najczęstsza przyczyna wrodzonej trombofilii. Jej obecność znacząco zwiększa ryzyko zarówno zakrzepicy żylnej, jak i komplikacji położniczych. Równie istotna jest mutacja w genie protrombiny (F2), która wiąże się z nadmierną produkcją czynnika krzepnięcia, co również zwiększa podatność na zakrzepy. Analiza genu MTHFR (szczególnie wariantów C677T i A1298C) pozwala ocenić metabolizm kwasu foliowego i ryzyko hiperhomocysteinemii, która wpływa nie tylko na układ krwionośny, ale również na prawidłowy rozwój zarodka.

Obok tych najbardziej znanych mutacji analizowane są również takie geny jak PAI-1, odpowiedzialny za hamowanie fibrynolizy, beta-fibrynogen, który wpływa na lepkość krwi, oraz ACE, mający związek z regulacją ciśnienia krwi i przepuszczalnością naczyń. Każdy z tych elementów dostarcza ważnych informacji o potencjalnym ryzyku, zwłaszcza gdy występują w określonych kombinacjach.

Nie każdy przypadek wymaga jednak pełnego panelu. Dla części pacjentów wystarczające może być ukierunkowane badanie jednej lub dwóch mutacji – na przykład w przypadku znanych obciążeń rodzinnych. Dlatego przed wykonaniem testu warto skonsultować się ze specjalistą, który dobierze zakres analizy do konkretnej sytuacji klinicznej.

Warto podkreślić, że wszystkie oferowane przez nas badania genetyczne na zakrzepicę i badania genetyczne na poronienie samoistne są wykonywane metodą PCR w laboratorium posiadającym odpowiednie certyfikaty jakości. To gwarantuje nie tylko wysoką czułość, ale również wiarygodność uzyskanych wyników. Dzięki temu pacjent może podjąć dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne z pełnym przekonaniem, że opiera się na rzetelnych danych.