Zakrzepica PAKIET#22-6 mutacji: PtF2,VLeidenF5, MTHFR, PAI1+R2 (1)

Pakiet badań chorób zakrzepowo-zatorowych wykrywający nieprawidłowości w genach: 

- analiza mutacji czynnika V Leiden /F5 [1691G>A, R506Q, rs6025]

- analiza polimorfizmu R2 czynnika V /F5 [c.3980A>G,p.His1327Arg, aka H1299R, A4070G]

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR  [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR  [1298A>C, E429A, rs1801131]

-analiza polimorfizmu genu PAI-1 (serpine1) -675 4G/5G

Badania można wykonać na podstawie wymazów policzkowych (pobranych samodzielnie) i przesłać bez pośredników do laboratorium.

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

OPIS

Mutacje w genie kodującym czynnik V Leiden układu krążenia i w genie protrombiny stanowią jedną z głównych, wrodzonych przyczyn zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób osiadających te mutacje wzrasta 4-krotnie, a jednoczesne wystąpienie mutacji w obu genach (V Leiden i protrombiny) powoduje wzrost 10-20-krotny. Z kolei mutacje w genie MTHFR wpływają na podwyższony poziom homocysteiny we krwi, co stanowi ważny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Hiperhomocysteinemia u kobiet ciężarnych może być także przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodu.

Obecność wariantu genetycznego -675 4G/5G genu PAI1 (inhibitora aktywatora plazminogenu1) zwiększa ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Ponadto bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

Allel R2 czynnika V to polimorfizm powszechnie nazywany jako His1299Arg (H1299R) polegający na substytucji adeniny na gauninę w pozycji c.3980 genu F5 na pierwszym chromosomie człowieka. Zmiana ta odpowiedzialna jest za zwiększone ryzyko trombofilii u osób będących nosicielami mutacji V Leiden. Przy braku mutacji V-Leiden polimorfizm R2 nie wpływa na ryzyko zakrzepicy. Częstość występowania tego polimorfizmu średnio w populacji europejskiej wynosi nieco ponad 6%, natomiast w Polsce, szacuje się, że jest dwukrotnie wyższy.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych.  Badania CITO - do 5 dni r.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.