Narkolepsja- wykrywanie allelu HLA-DQB1*0602

Narkolepsja -nadmierna senność z atakami snu.

Badanie genetyczne w kierunku narkolepsji polega na wykryciu allelu HLA-DQB1*0602. Jest to marker genetyczny występujący u ponad 90-98% chorych na narkolepsję typu 1, stanowiący predyspozycję, a nie bezpośrednią przyczynę dziedziczenia. Dodatni wynik zwiększa prawdopodobieństwo, ale nie potwierdza choroby jednoznacznie. Choć jest on silnie związany z narkolepsją, występuje również u ponad 12% zdrowej populacji. 

Narkolepsja zazwyczaj nie jest dziedziczona bezpośrednio. Ryzyko wystąpienia u dziecka, którego rodzic jest chory, wynosi tylko ok. 1-2%. Genetyczna predyspozycja (HLA-DQB1*0602) często aktywowana jest przez czynniki środowiskowe (np. infekcje), co prowadzi do autoimmunologicznego zniszczenia neuronów produkujących hipokretynę w mózgu. Badany jest związek narkolepsji z infekcjami ludzkimi herpeswirusami takimi jak EBV i HHV-6 jako czynnikami środowiskowymi.

Badanie HLA-DQB1*06:02 jest pomocne w diagnostyce różnicowej, ale nie zastępuje pełnego badania polisomnograficznego.

 Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie materiału genetycznego wyizolowanego z krwi lub wymazów policzkowych.

Badania wykonywane są przez nas metodą sekwencjonowania Sangera genów HLA-DQA1 i HLA-DQB1, które rutynowo wykonujemy przy predyspozycji do celiakii (nietolerancji glutenu HLA-DQ2/DQ8) i do których posiadamy Certyfikat Jakości EQA Instand

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Narkolepsja – czym jest i dlaczego jest trudna do rozpoznania?

Narkolepsja to przewlekłe neurologiczne zaburzenie snu charakteryzujące się nadmierną sennością w ciągu dnia, napadami snu w nieodpowiednich sytuacjach, a w typie 1 – katapleksją, czyli nagłą, przejściową utratą napięcia mięśniowego wyzwalaną przez silne emocje, takie jak śmiech czy zaskoczenie. Szacuje się, że choroba dotyka od 0,02 do 0,05% populacji, lecz jest wyraźnie niedodiagnozowana – wiele przypadków pozostaje nierozpoznanych lub błędnie klasyfikowanych jako depresja, padaczka czy inne zaburzenia snu. Średni czas od pierwszych objawów do postawienia rozpoznania wynosi w Europie nawet 8–10 lat. Badanie genetyczne allelu HLA-DQB1*0602 jest istotnym narzędziem wspierającym diagnostykę różnicową tej wyniszczającej choroby.

Co wykrywa badanie genetyczne HLA-DQB1*0602?

Genetyczne badanie w kierunku narkolepsji polega na wykryciu allelu HLA-DQB1*0602 – najsilniejszego markera genetycznego tej choroby. Allel ten obecny jest u ponad 90–98% chorych na narkolepsję typu 1 z katapleksją, co czyni go najlepiej udokumentowanym skojarzeniem genetycznym wśród zaburzeń neurologicznych. Mechanizm biologiczny obejmuje autoimmunologiczne niszczenie neuronów produkujących hipokretynę (oreksynę) w podwzgórzu – substancję kluczową dla regulacji cyklu snu i czuwania. Obniżony lub nieoznaczalny poziom hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym jest bezpośrednim biologicznym potwierdzeniem choroby, natomiast badanie HLA-DQB1*0602 dostarcza informacji o genetycznej predyspozycji pacjenta i jest dostępne szerzej i taniej niż ocena hipokretyny.

Wynik pozytywny testu nie jest jednoznacznym potwierdzeniem narkolepsji – allel HLA-DQB1*0602 stwierdza się też u ok. 12% zdrowej populacji europejskiej, pełniąc rolę predyspozycji, a nie bezpośredniej przyczyny choroby. Wynik negatywny z kolei znacząco zmniejsza prawdopodobieństwo narkolepsji typu 1 i może ukierunkować diagnostykę w stronę innych zaburzeń snu lub idiopatycznej hipersomni. Badanie ma zatem realną wartość kliniczną jako element diagnostyki różnicowej nadmiernej senności i powinno być interpretowane łącznie z wynikami badania polisomnograficznego oraz oceną neurologiczną.

Czy narkolepsja jest dziedziczna?

Genetyczne podłoże narkolepsji jest wieloczynnikowe. Choroba zazwyczaj nie jest dziedziczona bezpośrednio – ryzyko zachorowania u dziecka chorego rodzica wynosi jedynie ok. 1–2%. Predyspozycja genetyczna HLA-DQB1*0602 często aktywowana jest przez zewnętrzne czynniki środowiskowe, zwłaszcza infekcje wirusowe. Badania wskazują na związek zachorowania z infekcjami herpeswirusami EBV i HHV-6, które mogą wyzwalać autoimmunologiczny proces prowadzący do destrukcji neuronów hipokretynowych. To wyjaśnia, dlaczego objawy narkolepsji często pojawiają się nagle u dotychczas zdrowych osób po przechorowaniu infekcji.

Jak zamówić badanie na narkolepsję w Bio-Genetik?

W laboratorium Bio-Genetik badanie HLA-DQB1*0602 wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera genów HLA-DQA1 i HLA-DQB1 – tej samej technologii, którą stosujemy przy diagnostyce celiakii (HLA-DQ2/DQ8). Laboratorium posiada Certyfikat Jakości EQA INSTAND potwierdzający wiarygodność i powtarzalność wyników. Badanie wykonuje się jednorazowo – wynik genetyczny jest trwały. Materiałem do analizy jest wymaz policzkowy lub krew EDTA. Po złożeniu zamówienia pacjent otrzymuje bezpłatny zestaw pobraniowy: formularz zlecenia, instrukcję i dwie sterylne wymazówki. Pobranie jest nieinwazyjne i nie wymaga wizyty u lekarza.

Próbkę nadajesz paczkomatem lub kurierem – wygodnie i bezpiecznie. Czas realizacji badania wynosi do 14 dni roboczych. Wynik testu HLA-DQB1*0602 należy interpretować z neurologiem lub specjalistą medycyny snu w kontekście pełnej oceny klinicznej, w tym ewentualnego badania polisomnograficznego i oceny poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Bio-Genetik działa we Wrocławiu od 1993 roku, obsługując zarówno pacjentów indywidualnych, jak i placówki medyczne z całej Polski.

Diagnostyka narkolepsji wymaga multidyscyplinarnego podejścia, a badanie genetyczne HLA-DQB1*0602 jest jednym z pierwszych kroków, które można wykonać szybko i nieinwazyjnie – bez konieczności hospitalizacji czy specjalistycznej aparatury. W połączeniu z dzienniczkiem snu i oceną objawów klinicznych przez lekarza stanowi wartościowe uzupełnienie procesu diagnostycznego. Warto też wiedzieć, że narkolepsja jest stanem przewlekłym, który przy właściwym leczeniu farmakologicznym i modyfikacji stylu życia można skutecznie kontrolować – kluczem jest jednak jak najwcześniejsze postawienie trafnej diagnozy. Zamów badanie genetyczne w kierunku narkolepsji online i wykonaj pierwszy krok ku pewnej odpowiedzi.