Narkolepsja- wykrywanie allelu HLA-DQB1*0602

Narkolepsja -nadmierna senność z atakami snu.

Badanie genetyczne w kierunku narkolepsji polega na wykryciu allelu HLA-DQB1*0602. Jest to marker genetyczny występujący u ponad 90-98% chorych na narkolepsję typu 1, stanowiący predyspozycję, a nie bezpośrednią przyczynę dziedziczenia. Dodatni wynik zwiększa prawdopodobieństwo, ale nie potwierdza choroby jednoznacznie. Choć jest on silnie związany z narkolepsją, występuje również u ponad 12% zdrowej populacji. 

Narkolepsja zazwyczaj nie jest dziedziczona bezpośrednio. Ryzyko wystąpienia u dziecka, którego rodzic jest chory, wynosi tylko ok. 1-2%. Genetyczna predyspozycja (HLA-DQB1*0602) często aktywowana jest przez czynniki środowiskowe (np. infekcje), co prowadzi do autoimmunologicznego zniszczenia neuronów produkujących hipokretynę w mózgu. Badany jest związek narkolepsji z infekcjami ludzkimi herpeswirusami takimi jak EBV i HHV-6 jako czynnikami środowiskowymi.

Badanie HLA-DQB1*06:02 jest pomocne w diagnostyce różnicowej, ale nie zastępuje pełnego badania polisomnograficznego.

 Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie materiału genetycznego wyizolowanego z krwi lub wymazów policzkowych.

Badania wykonywane są przez nas metodą sekwencjonowania Sangera genów HLA-DQA1 i HLA-DQB1, które rutynowo wykonujemy przy predyspozycji do celiakii (nietolerancji glutenu HLA-DQ2/DQ8) i do których posiadamy Certyfikat Jakości EQA Instand

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.