ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca

Choroba Alzheimera - genotypowanie ApoE

badania posiadają certyfikat międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

  Test pozwala na określenie właściwości genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Badanie polega na określeniu izoformy genu ApoE: E2, E3 lub E4, które warunkują stopień ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera. Obecność ApoE4 wykrywa się w ponad 1/4 przypadków demencji starczej. 

Choroba charakteryzuje się trudnym do zauważenia początkiem. Z kolei wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie, a tym samym umożliwić właściwą opiekę nad chorym oraz odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających rozwój choroby, czy łagodzących zaburzenia zachowania.

Test polecany jest dla osób, w których rodzinie wystapiła demencja starcza oraz osób z utrzymującą się nadwagą i/lub podwyższonym stężeniem frakcji LDL cholesterolu i trójglicerydów w krwi oraz dla osób, które zauważyły u siebie incydenty braku koncentracji lub utraty pamięci wskazujące na pierwsze objawy Choroby Alzheimera/demencji.

UWAGA!  Oferujemy 15% rabat na badanie izoformy ApoE dla wszystkich najbliższych krewnych osób z wykrytym w naszym laboratorium genotypem E4/E4 lub E3/E4. Kod rabatowy dostępny jest po przesłaniu e-mail informacji o stopniu pokrewieństwa i numeru wykonanego wcześniej badania.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, ASA-PCR, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych.  Badania CITO - do 5 dni r.

Badania genetyczne na Alzheimera – diagnostyka ApoE

Choroba Alzheimera rozwija się powoli i przez wiele lat może pozostać niezauważona. Pierwsze sygnały w postaci osłabienia pamięci krótkotrwałej czy problemów z koncentracją często tłumaczymy stresem lub przemęczeniem. W rzeczywistości mogą one świadczyć o wczesnym stadium choroby neurodegeneracyjnej. Dlatego coraz większe znaczenie mają badania genetyczne na Alzheimera, które pozwalają określić indywidualne predyspozycje. Najczęściej analizowanym markerem ryzyka jest gen ApoE, występujący w kilku wariantach: E2, E3 i E4. Obecność izoformy ApoE4, zwłaszcza w układzie homozygotycznym, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju otępienia i miażdżycy. Badanie na gen Alzheimera polega na sprawdzeniu, którą wersję genu posiadamy i jak może ona wpływać na funkcjonowanie naszego organizmu.

Badanie ApoE4 wykonuje się zarówno u osób, które zauważają u siebie pierwsze problemy z pamięcią, jak i u pacjentów obciążonych rodzinną historią demencji. Test może być także pomocny u osób z nieprawidłowym profilem lipidowym, ponieważ gen ApoE odpowiada za gospodarkę tłuszczową organizmu. Warianty tego genu wpływają na metabolizm cholesterolu i trójglicerydów, a ich analiza dostarcza informacji istotnych nie tylko dla neurologii, ale i kardiologii. Do przeprowadzenia badania wystarczy próbka krwi EDTA albo wymaz policzkowy. Oba materiały są równie skuteczne i bezpieczne. Analiza wykonywana jest metodą PCR i sekwencjonowania, co pozwala uzyskać wynik precyzyjny i wiarygodny. Cała procedura jest prosta i nieinwazyjna, a rezultat pozostaje aktualny przez całe życie – genów nie musimy badać ponownie.

Badanie ApoE4 – test genetyczny na Alzheimera i miażdżycę

Test genetyczny na Alzheimera w kierunku genu ApoE ma podwójne znaczenie diagnostyczne. Z jednej strony pozwala określić ryzyko rozwoju choroby neurodegeneracyjnej, z drugiej dostarcza informacji o predyspozycjach do zaburzeń lipidowych. Pacjenci z wariantem E4 częściej mają podwyższony poziom cholesterolu LDL, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Dzięki temu jedno badanie daje szeroki obraz możliwych zagrożeń zdrowotnych. Badanie ApoE4 rekomendowane jest osobom, u których w rodzinie występowały przypadki choroby Alzheimera, pacjentom z nawracającymi problemami z pamięcią, a także osobom z wysokim poziomem cholesterolu czy nadwagą. Wczesna informacja o predyspozycjach pozwala na wdrożenie działań profilaktycznych – od częstszych kontroli neurologicznych, po zmianę stylu życia, dietę i regularny monitoring lipidogramu.

Czas realizacji badania wynosi zwykle do 14 dni roboczych, a w trybie przyspieszonym CITO – do 5 dni. Zestaw pobraniowy umożliwia samodzielne przygotowanie próbki w domu, a w przypadku badania krwi istnieje możliwość pobrania jej w laboratorium. Wynik przekazywany jest w formie raportu laboratoryjnego, który może stanowić podstawę do dalszej konsultacji z lekarzem prowadzącym. Decydując się na badanie na gen Alzheimera, zyskujemy rzetelną wiedzę, która pozwala świadomie planować działania profilaktyczne i lepiej monitorować stan zdrowia. To praktyczne narzędzie diagnostyczne wspierające zarówno pacjentów, jak i lekarzy w ocenie ryzyka chorób neurodegeneracyjnych i sercowo-naczyniowych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie co najmniej dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.