Zespół Gilberta -2 mutacje UGT1A1*28 UGT1A1*6

Zespół Gilberta: 2 mutacje: UGT1A1*28 [A(TA)7TAA], UGT1A1*6 [G71R]

Badanie obejmuje wykrywanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 oraz mutację G71R

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Schorzenie występuje u 5-7% populacji. Hiperbilirubinemia najczęściej jest diagnozowane u mężczyzn. 

Choroba Gliberta to łagodna, metaboliczna choroba genetyczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie. 

Hiperbilirubinemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zespół Gilberta nie wymaga leczenia, ale chorzy powinni zmienić dietę (unikać alkoholu, który zwiększa stężenie bilirubiny oraz unikać diet niskokalorycznych, głodówek, regularnie spożywać posiłki, a także pić odpowiednią ilość płynów).

Badanie obu mutacji UGT1A1*28 [A(TA)7TAA] i UGT1A1*6 [G71R] umożliwia wykrycie złożonych heterozygot (TA)6/7 z jednoczesną mutacją G71R, która potwierdza molekularne podstawy Zespołu Gilberta.

Ustalanie polimorfizmów w genie UGT1A1- (UDP-glukuronylotransferaza A1) odpowiedzialnych za zwiększoną toksyczność leków przeciwnowotworowych zawierających Irinotecan (Campto, Irinotecan) wymaga rozszerzenia badania o przynajmnie jeszcze jeden polimorfizm UGT1A1*6 [G71R]. 

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.  Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

 Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa-trzy wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.