ApoB - hipercholesterolemia rodzinna

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 260,00 zł 260.00
ilość szt.

towar niedostępny

dodaj do przechowalni

Opis

Hipercholesterolemia rodzinna - wykrywanie mutacji w genie ApoB:

NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln) aka R3500Q

 Mutacja w genie ApoB zmniejsza powinowactwo do receptora LDL (złego cholesterolu) nawet o 95%. Powoduje to duży wzrost stężenia cholesterolu w krwioobiegu i szereg powikłań w postaci miażdżycy różnych narządów, w zależności od zajętego narządu (np. bóle dławicowe przy miażdżycy tętnic wieńcowych, bóle kończyn dolnych przy ich miażdżycy czy zawroty głowy przy miażdżycy naczyń szyjnych). Częstość występowania tej mutacji w naszej populacji wynosi od 1:500 do 1:700.

Gen ApoB zlokalizowany jest na chromosomie 2. Apolipoproteina B-100 odgrywa kluczową rolę w transporcie cholesterolu, a mutacje w tym genie prowadzą do rozwoju rodzinnej hipercholesterolemii.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i  wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy Shoper.pl