HLA-B27 Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa

HLA-B27  Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa  

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), przewlekła choroba zapalna grupy z grupą spondyloartropatii, jest silnie powiązane z antygenem HLA-B27. Wczesne badania asocjacji genetycznej u osób rasy kaukaskiej wykazały, że HLA-B*27 występował u około 90% osób z ZZSK oraz niektórymi przepadkami łuszczycowego zapalenia stawów, a także związany jest z poinfekyjnym reaktywnym zapaleniem stawów (zespół Reitera) i młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów (MRZS) oraz zapaleniem jelita grubego.

Grupa allelowa HLA-B*27 ma ponad 290 znanych alleli, choć większość alleli nie jest powiązana z ZZSK. Badania wykazały, że HLA-B*27:05, HLA-B*27:04 i HLA-B*27:02 są najczęściej powiązane z ZZSK odpowiednio w populacjach Kaukaskiej, Chińczyków i śródziemnomorskich.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Czym jest zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK)?

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK, dawniej choroba Bechterewa) to przewlekła, postępująca choroba zapalna z grupy spondyloartropatii. Atakuje przede wszystkim stawy krzyżowo-biodrowe i kręgosłup, prowadząc stopniowo do ich usztywnienia i zrostu kostnego – w zaawansowanych przypadkach kręgosłup przyjmuje charakterystyczną, pochyloną sylwetkę. Choroba dotyka najczęściej młodych dorosłych między 20. a 30. rokiem życia, częściej mężczyzn, i przez pierwsze lata może dawać objawy mylone z przeciążeniowym bólem kręgosłupa. W efekcie średni czas od wystąpienia pierwszych dolegliwości do postawienia rozpoznania wynosi w Polsce nawet kilka lat. Badanie genetyczne antygenu HLA-B27 jest kluczowym narzędziem, które może znacząco przyspieszyć właściwą diagnozę i uchronić pacjenta przed nieodwracalnymi zmianami strukturalnymi.

Antygen HLA-B27 – co to jest i jakie ma znaczenie diagnostyczne?

Antygen HLA-B27 to białko układu głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC klasy I), kodowane przez gen HLA-B. Jego silny związek z ZZSK odkryto na początku lat 70. XX wieku i pozostaje on jednym z najdoskonalej udokumentowanych skojarzeń genetycznych w całej reumatologii. U rasy kaukaskiej antygen HLA-B27 stwierdza się u ok. 90% chorych na ZZSK, podczas gdy w populacji ogólnej europejskiej występuje u 6–10% osób. Obecność allelu HLA-B27 nie jest równoznaczna z rozpoznaniem choroby – większość nosicieli nigdy na ZZSK nie zachoruje – jednak wykrycie go w połączeniu z objawami klinicznymi: chronicznym bólem zapalnym kręgosłupa lędźwiowego, sztywnością poranną utrzymującą się ponad 30 minut, poprawą po aktywności fizycznej i niewystarczającą odpowiedzią na niesteroidowe leki przeciwzapalne, znacznie zwiększa prawdopodobieństwo choroby i uzasadnia pilne skierowanie pacjenta do reumatologa.

Kiedy wykonać badanie HLA-B27? Wskazania kliniczne

Badanie HLA-B27 jest użyteczne nie tylko w diagnostyce ZZSK. Antygen ten wiązany jest z całą grupą spondyloartropatii. Reaktywne zapalenie stawów – rozwijające się po infekcjach jelitowych lub moczowo-płciowych – u ok. 70–80% chorych przebiega przy dodatnim HLA-B27. Podobnie łuszczycowe zapalenie stawów z zajęciem kręgosłupa, zapalne choroby jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego) z towarzyszącym zapaleniem stawów osiowych, a także młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – we wszystkich tych jednostkach HLA-B27 odgrywa istotną rolę diagnostyczną. Antygen wykryto też u znacznej części pacjentów z nawracającym zapaleniem błony naczyniowej oka (uveitis), co przy braku innej wyraźnej przyczyny powinno skłaniać do poszerzenia diagnostyki o ocenę stawów krzyżowo-biodrowych.

Warto wiedzieć, że grupa allelowa HLA-B*27 obejmuje ponad 290 znanych alleli, przy czym nie wszystkie są związane z ZZSK w jednakowym stopniu. Allele HLA-B*27:05, HLA-B*27:04 i HLA-B*27:02 najczęściej kojarzone są z chorobą odpowiednio w populacjach kaukaskiej, chińskiej i śródziemnomorskiej. Laboratorium Bio-Genetik wykonuje badanie metodą sekwencjonowania Sangera, co umożliwia precyzyjne typowanie alleli – a nie jedynie stwierdzenie obecności antygenu metodami serologicznymi. Dzięki temu uzyskujemy wynik o znacznie wyższej wartości diagnostycznej.

Jak zamówić badanie HLA-B27 w Bio-Genetik?

Laboratorium Bio-Genetik posiada certyfikaty zewnętrznej kontroli jakości EQA INSTAND i działa we Wrocławiu od 1993 roku, ciesząc się zaufaniem pacjentów oraz placówek medycznych z całej Polski. Materiałem do badania jest wymaz policzkowy lub krew EDTA. Bezpłatny zestaw pobraniowy – zawierający formularz zlecenia, dwie sterylne wymazówki i szczegółową instrukcję pobierania – wysyłamy na wskazany adres w ciągu 24 godzin od złożenia zamówienia. Pobranie wymazu odbywa się samodzielnie w domu i jest całkowicie nieinwazyjne. Próbkę można wygodnie nadać paczkomatem lub pocztą kurierską.

Czas realizacji badania HLA-B27 wynosi do 10 dni roboczych; dostępna jest też opcja ekspresowa CITO. Wynik dostępny jest w formie raportu opisowego i powinien być interpretowany przez reumatologa w połączeniu z oceną kliniczną, obrazowaniem stawów krzyżowo-biodrowych metodą MRI lub RTG oraz wskaźnikami stanu zapalnego (OB, CRP). Badanie genetyczne HLA-B27 wykonuje się jednorazowo – wynik jest trwały i może być wielokrotnie wykorzystywany w toku diagnostyki i leczenia. Zamów badanie HLA-B27 online i skróć drogę do prawidłowej diagnozy.