BRCA1+CHEK2+PALB2 -Pakiet#30PLUS (11 mutacji)

Predyspozycje do dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika.

Analiza 11 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2,   rekomendowane  w ramach "Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych"

Na podstawie wieloletnich badań populacyjnych z udziałem wielu tysięcy pacjentek onkologicznych, ich najbliższych krewnych oraz osób zdrowych, opracowany został zestaw badań 11 mutacji germinalnych (założycielskich) umożliwiający wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Wykrywanie tych mutacji zostało rekomendowane w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019r. i dalej kontynuowanego od 2023r. w wielu ośrodkach onkologicznych w Polsce.

NM_007294.3 (BRCA1)

• 5382insC  (c.5266dupC, p.Gln1756Pro)
• C61G  (c.181T>G, pCys61Gly)
• 4153delA  (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
• 3819del5  (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
• 185delAG  (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs)

NM_007194.3 (CHEK2):

• c.1100delC  (p.Thr367Metfs)
• IVS2+1G>A  (c.444+1G>A)  
• del5395  (c.1037+1538_1224+328del5395)
• c.470T>C (p.Ile157Thr)

NM_024675.3 (PALB2)

• c.509_510delGA,  R170fs [p.Arg170Ilefs]
• c.172_175delTTGT [p.Gln60Argfs]

 Test wykonywany jest w oparciu o ponad 20-letnie doświadczenie oraz licencję na wykrywanie najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2) w populacji polskiej. Mutacje te stanowią ponad 90% anomalii wiązanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, a także innych nowotworów m.in: macicy, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego, nerki i in. 

Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian nowotworowych we czesnej fazie. 

Genotypowanie BRCA jest szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwiaja ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej oraz zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych mutacjami w genach BRCA.

Test polecany jest również kobietom, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika oraz wszystkim (zwłaszcza młodym, poniżej 40 r.ż.) stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną oraz stosującym terapię zastępczą w okresie przed- i menopauzalnym. Test ten w połączeniu z testem na zakrzepicę (F5-VLeiden, F-2 protrombina, MTHFR) stanowi niezbędne uzupełnienie badań decydujących o braku przeciwskazań do terapii hormonalnej->[Pakiet#24]

Należy jeszcze zaznaczyć, że ok. połowa pacjentek, u których wykryto nowotwór zależny od BRCA nie wykazywała w wywiadzie rodzinnym przedyspozycji do tego typu nowotworu. Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

Wszystkie testy wykonywane są na miejscu, dlatego możliwe jest przyspieszenie ich wykonywania w trybie ekspresowy  (tzw. CITO).

W naszym laboratorium można również wykonać badanie w kierunku nosicielstwa innych, ponad 40 mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Lista dostępnych mutacji jest na naszej stronie.  Inne znane mutacje, również w innych genach można u nas wykonać po wcześniejszym uzgodnieniu e-mail.

 Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Czas wykonywania badania: do 21 dni rob.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.