inna znana mutacja- badanie celowane

Laboratorium wykonuje badania w kierunku różnych mutacji germinalnych (konstytucyjnych, dziedzicznych) i somatycznych w różnych genach oraz z różnych materiałów biologicznych. Analiza wykonywana jest przede wszystkim metodami: sekwencjonowania Sangera, CAPS, ACRS-PCR, ARMS-PCR lub ASA.

Osoby zainteresowane prosimy o przesłanie zapytania z podaniem nazwy mutacji lub jednostki chorobowej oraz liczby oznaczeń (próbek) e-mailem na adres  biogenetik@biogenetik.pl

Podana cena dotyczy pojedynczego badania jednej mutacji.

W przypadku badań potwierdzających obecność mutacji wykrytej np. badaniem NGS, prosimy o przesłanie skanu wyniku (z ukrytymi danymi osobowymi). 

Badanie nosicielstwa wykrytej, konkretnej mutacji u kolejnych członków rodziny można wykonać z obniżoną ceną.

 Wycena poszczególnego badania zależy od cen odpowiednich odczynników oraz kosztów ich transportu.

 Po zamówieniu i opłaceniu badania (wcześniej uzgodnionego e-mail) przesyłamy zestaw pobraniowy na wskazany adres i wybrany przez zamawiającego sposób.

 [Mutacje dziedziczne]   Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera formularz zlecenia, instrukcję oraz 3 wymazówki z flokowanego nylonu do pobrania wymazów z wewnętrznej strony policzków. Po pobraniu zgodnie z instrukcją, wymazy wraz z wypełnionym i podpisanym formularzem należy dostarczyć do laboratorium osobiście, za pośrednictwem kuriera lub paczkomatem.

[Mutacje somatyczne]   W zależności od badanego materiału, przesyłamy uzgodniony zestaw pobraniowy. 

 Badania wymagają opracowania, zakupu odpowiednich starterów i wykonania poszczególnych testów. Z reguły trwa to od 14 do 20 dni roboczych. Termin wykonania badania liczony jest od dnia następnego od dnia otrzymania próbki przez laboratorium.