Badanie w kierunku genetycznej predyspozycji nietolerancji histaminy-HIT

Badanie genetyczne wykrywające polimorfizmy SNP w obrębie genu AOC1 (Amine Oxidase Copper Containing 1), kodującym enzym oksydazę D-aminokwasową DAO (nazywaną również diaminooksydazą lub oksydazą diaminową). Prawidłowa budowa cząsteczki enzymu DAO oraz poprawna ekspresja genu AOC1 warunkują optymalny metabolizm histaminy dostarczanej z pożywieniem. Zmiany w sekwencji kodującej genu AOC1 prowadzą do zmniejszenia aktywności białka, natomiast zmiany w sekwencji promotorowej zaburzają jego ekspresję, wpływając na jego syntezę. 

W badaniu wykrywane są najczęściej występujące polimorfizmy związane z nietolerancją histaminy:

• NM_001091.4 (AOC1):c.47C>T p.(Thr16Met), rs10156191
• NM_001091.4 (AOC1):c.995C>T p.(Ser332Phe), rs1049742
• NM_001091.4 (AOC1)c.1933C>G p.(His645Asp) (aka c.1990C>G), rs1049793
• NM_001091.4 (AOC1): (G4586T) promotor DAO, rs2052129

Nietolerancja histaminy

Nietolerancja histaminy (HIT) to stan, w którym organizm nie radzi sobie z rozkładem nadmiaru histaminy pochodzącej z pożywienia. Prowadzi to do jej kumulacji i wystąpienia objawów przypominających alergię, choć nie jest to prawdziwa alergia, a raczej pseudoalergia. Główną przyczyną jest niedobór lub niska aktywność enzymów rozkładających histaminę (głownie DAO- diaminooksydazy), co skutkuje wieloukładowymi dolegliwościami takimi jak:

• pokrzywka, wysypka, rumień, świąd;
• migreny, zawroty głowy, apatia, zaburzenia snu;
• katar, kaszel, trudności z oddychaniem;
• nudności, wymioty, biegunka, bóle brzucha;
• arytmia, nadciśnienie;
• nietrzymanie moczu, częstomocz;
• fibromialgia - to przewlekła, niezapalna choroba reumatyczna tkanek miękkich, objawiająca się uogólnionym bólem mięśni i stawów, sztywnością ciała oraz punktami tkliwymi. Charakteryzuje się chronicznym zmęczeniem, zaburzeniami snu i obniżonym nastrojem. Najczęściej dotyka kobiety w wieku 35–55 lat.

Głównym powodem gromadzenia się histaminy w układzie pokarmowym jest zbyt niski poziom lub zmniejszona aktywność DAO. Oprócz zmian genetycznych w obrębie genu AOC1, kodującym enzym, na zmniejszony poziom lub aktywność oksydazy DAO mają wpływ uszkodzenia błony śluzowej jelit, spowodowane stanami zapalnymi oraz hamujące działanie niektórych leków, np. naużywanie aspiryny, acetylocysteiny ACC, niektórych antybiotyków, a także leki przeciwdepresyjne, przeciwwymiotne i in. Ponadto, należy pamiętać, że alkohol jest silnym inhibitorem DAO, a dodatkowo stymuluje uwalnianie histaminy w organizmie. 

Najwięcej histaminy zawierają produkty długodojrzewające, fermentowane, wędzone oraz konserwowe, takie jak: sery pleśniowe i twarde (np. parmezan), salami, kiszonki, czerwone wino, szampan, tuńczyk, i in. .

 Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS-PCR, sekwencjonowanie Sangera, 

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Czas realizacji badania w kierunku nietolerancji histaminy

Do 14 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wymazówek pobiera się samodzielnie co najmniej dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka.

Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce lub w zamrożeniu.

Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.