NOD2 Zespół BLAU'a Zespół YAO

Wykrywane mutacje w genie NOD2:

• NOD2:c.920G>A (p.Arg307Gln) aka. R334Q
• NOD2:c.919C>T (p.Arg307Trp) aka. R334W
• NOD2:c.1324C>T (p.Leu442Phe) aka. L469F
• NOD2:c.2717+158C>T aka. NOD2 IVS8+158

W chorobie Blau’a mutacje NOD2 są bezpośrednio związane z tym zespołem, ponieważ jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco.

 Białko NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) znane także jako CARD15 należy do rodziny receptorów PRR, które wykrywają uszkodzenia tkanek (np. stany zapalne, onkogeneza) lub infekcje bakteryjne. Białko to związane jest z prawidłowym działaniem układu immunologicznego i jest kodowane przez gen NOD2 znajdujący się na chromosomie 16. 

Badane mutacje w genie NOD2 najczęściej odpowiedzialne są za Zespół Blaua i dotyczą takich chorób jak:

• Ziarniniakowatość stawów i mięśni przegubowych
• Ziarniniakowatość rodzinna młodzieńcza układowa
• ziarniniakowe zapalenie stawów i skóry
• Zapalenie błony naczyniowej oka

Zespół Yao, dawniej znany jako choroba autozapalna związana z NOD2, to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, objawiająca się nawracającymi epizodami gorączki i stanów zapalnych w różnych częściach ciała, zwłaszcza w skórze, stawach i układzie pokarmowym. Około połowa osób z zespołem Yao zgłasza również objawy suchego oka i jamy ustnej.

Nasze Laboratorium posiada certyfikat jakości EQA Instand #10066544 zarówno w zakresie Choroby LEŚNIOWSKIEGO-CROHNA, jak i Zespołu BLAUA oraz Zespołu YAO   

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa/trzy wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.