HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanego raka prosty.

Oznaczanie mutacji w genie HOXB13: c.251G>A (p.Gly84Glu) 

Mężczyźni, którzy dziedziczą mutację G84E w genie HOXB13 mają nawet 20-krotnie zwiększone ryzyko powstania raka prostaty. W przypadkach, kiedy w rodzinie były przypadki tego nowotworu, ryzyko zachorowania wzrasta do 80%. Zarówno u kobiet jak i mężczyzn z tą mutacją obserwuje się ponad dwukrotnie zwiększone ryzyko innych nowotworów jak: białaczka, chłoniak nieziarniczy, rak pęcherza, piersi, nerki, trzustki i endometrium oraz czerniak.

Gen HOXB13 koduje białko, nazywane czynnikiem transkrypcyjnym, które przyłącza się do określonych regionów DNA i reguluje aktywność innych genów. Białko HOXB13 jest częścią dużej grupy czynników transkrypcyjnych zwanych rodziną białek homeobox. Uważa się, że białko HOXB13 odgrywa rolę w rozwoju i regeneracji skóry. Działa również jako supresor nowotworów, co oznacza, że zapobiega rozrostowi komórek ulegających podziałom zbyt szybko lub w niekontrolowany sposób.

Ten gen koduje czynnik transkrypcyjny należący do rodziny genów homeobox. Geny z tej rodziny są wysoce konserwatywne wśród kręgowców i są niezbędne do rozwoju embrionalnego. Gen ten jest zaangażowany w rozwój skóry płodu i regenerację skóry osób dorosłych. 

Według Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, że w Polsce rak prostaty co roku wykrywany jest u ponad 15 tys. mężczyzn i jest przyczyną 5 tys. zgonów.  Częstość występowania mutacji HOXB13 G84E w populacji europejskiej wynosi 0,35%. Sugeruje to, że ponad 50 tys. mężczyzn w Polsce może być nosicielami tej mutacji i stanowić największą grupę osób z rozpoznawanym nowotworem. Za genetycznie uwarunkowane powstawanie raka prostaty odpowiedzialne są również mutacje w genach  BRCA2, CHEK2 i NBS1, które można wykonać na miejscu z tego samego materiału przesłanego do badań.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.  Badania CITO - do 5 dni r.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Szacunkowe ryzyko raka prostaty u osób z obecnością poszczególnej mutacji: