CHEK2 (4 mutacje)- rak piersi, prostaty, płuc, nerki, tarczycy i okrężnicy (1)

NM_007194.3(CHEK2):

• c.1100delC   p.Thr367Metfs
• IVS+1G>A   c.444+1G>A     
• del5395       c.1037+1538_1224+328del5395
• c.470T>C   p.Ile157Thr

- mutacje te warunkują dziedziczną skłonność do nowotworów: piersi, jajnika, tarczycy, jelita grubego, prostaty, nerki i in.

Mutacje te są najczęściej występującymi w populacji polskiej i najbardziej informatywnymi anomalimi DNA w obrębie genu CHEK2, które warunkują genetyczną skłonność do nowotworów.

Badanie tych trzech mutacji umożliwia wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.  Razem z badaniami mutacji genach BRCA1 oraz PALB2, zostały rekomendowane w ramach "Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych" Ministerstwa Zdrowia RP. 

Wszystkie rekomendowane mutacje w ww. programie wykonać można  w naszym laboratorium PAKIET#30

Materiał do badań :  krew EDTA lub wymazy policzkowe

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko strzykawkę na krew.    Jeżeli nie mają Państwo możliwości pobrania krwi i wolą przesłać wymazy policzkowe do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.  

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa/trzy wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

CHEK2 (Checkpoint kinase 2) jest genem supresorowym guza, który koduje białko CHK2 - kinazę serynowo-treoninową. CHK2 bierze udział w naprawie DNA, zatrzymaniu cyklu komórkowego lub apoptozie w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Mutacje genu CHEK2 zostały powiązane z szeroką gamą nowotworów.

Odziedziczone mutacje w genie CHEK2 zostały powiązane z licznymi przypadkami raka piersi. Przede wszystkim, usunięcie pojedynczego nukleotydu DNA w pozycji 1100 w eksonie 10. (1100delC) daje niefunkcjonalną wersję białka CHK2, skróconą w domenie kinazy. Utrata prawidłowej funkcji białka CHK2 prowadzi do nieuregulowanego podziału komórek, nagromadzenia uszkodzeń DNA i, w wielu przypadkach, do rozwoju nowotworu. Mutacja CHEK2 * 1100delC jest najczęściej obserwowana u osób pochodzenia wschodnio- i północnoeuropejskiego. W obrębie tych populacji mutacja CHEK2 * 1100delC występuje u 1/100 do 1/200 osób. Jednak w Ameryce Północnej częstotliwość spada do 1 na 500. Mutacja ta jest niemal nieobecna w Hiszpanii i Indiach.

Badania pokazują, że 1100 del CHEK2 odpowiada dwukrotnemu zwiększeniu ryzyka raka piersi i aż 10-krotnemu zwiększeniu ryzyka raka sutka u mężczyzn.

Inne nowotwory
Mutacje na CHEK2 wykryto w dziedzicznych i niedziedzicznych przypadkach raka. Badania łączą mutację z przypadkami raka gruczołu krokowego, płuc, okrężnicy, nerki i tarczycy. Powiązano także pewne nowotwory mózgu i mięsaki kości.