CELIAKIA – nietolerancja glutenu HLA-DQ2/DQ8

wykrywanie haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 -predyspozycje genetyczne do rozwoju celiakii 

  Celiakia to choroba o podłożu genetycznym objawiająca się trwałą nietolerancją glutenu, znajdującego się w pszenicy, jęczmieniu, życie, owsie i orkiszu. W wyniku reakcji układu immunologicznego dochodzi do zaniku kosmków w jelicie cienkim oraz nieprawidłowości wchłaniania składników pokarmowych. 

Ponad 90% pacjentów dotkniętych celiakią nosi HLA-DQ2, podczas gdy reszta to nosiciele HLA-DQ8. Ekspresja tych HLA wydaje się być warunkiem koniecznym dla rozwoju celiakii, podczas gdy ich brak niemal definitywnie ją wyklucza. Obecność haplotypów HLA-DQ2/DQ8 jest często wykorzystywana do ustalania granicznych testów serologicznych i histologicznych. Częstość występowania HLA-DQ2/DQ8 w populacji ogólnej waha się od 30 do 40%, ale tylko około 3% nosicieli rozwija celiakię, co sugeruje, że mogą być potrzebne dodatkowe czynniki.

 Celem badania jest ustalenie haplotypu badanej osoby, koniecznego do wystąpienia celiakii i narkolepsji:

• HLA-DQ2 to heterodimer kodowany przez różne geny DQA1 (łańcuch α) i DQB1 (β łańcuch). Konkretnie, DQA1*0501 i DQB1*0201 tworzą HLA-DQ2.5, natomiast DQA1*0201 i DQB1*0202 tworzą HLA-DQ2.2.
• HLA-DQ8 kodowany jest odpowiednio przez DQA1*03 i DQB1*0302
• Allel DQB1*0602 w kombinacji z DQA1*0102 występuje u około 99% osób z narkolepsją 1 z niedoborem hipokretyny

 Badanie wykonuje się raz w życiu na podstawie materiału genetycznego wyizolowanego z krwi lub wymazów policzkowych.

Badania przez nas wykonywane posiadają Certyfikat Jakości EQA Instand

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.