BRCA1 lub BRCA2 - pojedyncza mutacja z listy

BRCA1- dziedziczny rak piersi, jajnika, prostaty i in.

 Test dotyczy jednej z poniższych mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 u krewnego osoby, u której stwierdzono określoną mutację. Wykaz dotyczy mutacji, jakie były badane przez Laboratorium "Bio-Genetik". Rzadkie mutacje wykonywane były jako potwierdzenie wyników badań metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Wszystkie inne, niewymienione mutacje mogą być przez nas zbadane po wcześniejszym uzgodnieniu e-mail.

BRCA1

• 5382insC [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
• C61G [c.181T>G, pCys61Gly],
• C64R [c.190T>C, p.Cys64Arg],
• C64Y [c.191G>A, p.Cys64Tyr,
• 4153delA [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
• 3819del5 [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]
• 185delAG [c.68_69delAG, p.Glu23Valfs]
• R1751* [c.5251C>T, p.Arg1751Ter]
• R170fs [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]
• c.374dupT, p.Gln126Profs, Q126Pfs
• c.4186C>T, p.Gln1396Ter, Q1396*
• c.1687C>T, p.Gln563Ter, Q563*
• c.5030_5033delCTAA, p.Thr1677fs,
• c.5468-18T>A
• c.676delT, p.Cys226fs,
• c.212+159delA
• c.139dupT, p.Cys47fs,
• c.5223dupC, p.Asn1742Glnfs, 
• c.4243G> T, p.Glu1415Ter,
• c.676delT, p.Cys226Valfs,
• c.1824_1826 delGAA p.Lys608del
• c.5258G>C, p.Arg1753Thr,

 BRCA2

• C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]
• c.9403delC, p.Leu3135fs
• c.IVS8-32A>G, c.682-32A>G
• c.3975_3978dupTGCT, p.Ala1327fs
• c.5946delT, p.Ser1982Argfs)
• c.1389_1390delAG, p.Val464fs
• c.10095delCinsGAATTATATCT, p.Ser3366fs
• c.5238dupT, p.Asn1747Terfs
• c.4940_4941delCA(p.Thr1647fs
• c.3708dupA, p.Ala1237fs
• c.7889_7890dupAA, p.Leu2631fs
• c.6408_6414delAAATGTT, p.Asn2137Lysfs
• c.658_659delGT, p.Val220fs
• c.9371A>T, p.Asn3124Ile
• c.7007G>A, p.Arg2336His
• c.2290delG,, p.Glu764Lysfs
• c.6275_6276delTT, p.Leu2092ProfsX7
• c.6405_6409delCTTAA, p.Asn2135Lysfs
• c.7558C>T, p.Arg2520Ter

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.