BRCA1 lub BRCA2 - pojedyncza mutacja z listy

BRCA1- dziedziczny rak piersi, jajnika, prostaty i in.

 Test dotyczy jednej z poniższych mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 u krewnego osoby, u której stwierdzono określoną mutację. Wykaz dotyczy mutacji, jakie były badane przez Laboratorium "Bio-Genetik". Rzadkie mutacje wykonywane były jako potwierdzenie wyników badań metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji). Wszystkie inne, niewymienione mutacje mogą być przez nas zbadane po wcześniejszym uzgodnieniu e-mail.

BRCA1

• 5382insC [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
• C61G [c.181T>G, pCys61Gly],
• C64R [c.190T>C, p.Cys64Arg],
• C64Y [c.191G>A, p.Cys64Tyr,
• 4153delA [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
• 3819del5 [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]
• 185delAG [c.68_69delAG, p.Glu23Valfs]
• R1751* [c.5251C>T, p.Arg1751Ter]
• R170fs [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]
• c.374dupT, p.Gln126Profs, Q126Pfs
• c.4186C>T, p.Gln1396Ter, Q1396*
• c.1687C>T, p.Gln563Ter, Q563*
• c.5030_5033delCTAA, p.Thr1677fs,
• c.5468-18T>A
• c.676delT, p.Cys226fs,
• c.212+159delA
• c.139dupT, p.Cys47fs,
• c.5223dupC, p.Asn1742Glnfs, 
• c.4243G> T, p.Glu1415Ter,
• c.676delT, p.Cys226Valfs,
• c.1824_1826 delGAA p.Lys608del
• c.5258G>C, p.Arg1753Thr,

 BRCA2

• C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]
• c.9403delC, p.Leu3135fs
• c.IVS8-32A>G, c.682-32A>G
• c.3975_3978dupTGCT, p.Ala1327fs
• c.5946delT, p.Ser1982Argfs)
• c.1389_1390delAG, p.Val464fs
• c.10095delCinsGAATTATATCT, p.Ser3366fs
• c.5238dupT, p.Asn1747Terfs
• c.4940_4941delCA(p.Thr1647fs
• c.3708dupA, p.Ala1237fs
• c.7889_7890dupAA, p.Leu2631fs
• c.6408_6414delAAATGTT, p.Asn2137Lysfs
• c.658_659delGT, p.Val220fs
• c.9371A>T, p.Asn3124Ile
• c.7007G>A, p.Arg2336His
• c.2290delG,, p.Glu764Lysfs
• c.6275_6276delTT, p.Leu2092ProfsX7
• c.6405_6409delCTTAA, p.Asn2135Lysfs
• c.7558C>T, p.Arg2520Ter

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Mutacja genu BRCA1 – znaczenie w diagnostyce nowotworów dziedzicznych

Mutacja genu BRCA1 należy do najczęściej rozpoznawanych przyczyn dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i raka jajnika. Gdy w materiale genetycznym występuje zmiana w obrębie BRCA1, organizm traci naturalną zdolność do skutecznej naprawy uszkodzeń DNA, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Wykrycie takiej mutacji pozwala na wczesne wdrożenie działań profilaktycznych oraz dostosowanie opieki medycznej do indywidualnego ryzyka pacjenta.

Badanie genu BRCA1 wykonujemy w naszym laboratorium przy użyciu precyzyjnych metod diagnostyki molekularnej. Dzięki temu możemy jednoznacznie określić, czy dana osoba jest nosicielem zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko raka piersi, jajnika lub innych nowotworów powiązanych z tą mutacją. Wynik badania ma ogromne znaczenie zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich krewnych. Wykrycie mutacji genu BRCA1 pozwala bowiem na rozszerzenie diagnostyki w rodzinie, aby osoby z grupy ryzyka mogły podjąć odpowiednie kroki w kierunku monitorowania zdrowia i ewentualnego leczenia. Naszym celem jest zapewnienie pacjentom dostępu do rzetelnych informacji, które mogą ułatwić podejmowanie decyzji dotyczących profilaktyki oraz ścieżki terapeutycznej. Badanie genu BRCA1 jest jednym z najważniejszych badań genetycznych wykonywanych u kobiet z obciążonym wywiadem rodzinnym, ale również u mężczyzn, ponieważ mutacja może zwiększać ryzyko raka prostaty czy trzustki. 

Test genu BRCA2 – dlaczego ma tak duże znaczenie dla całych rodzin?

Test genu BRCA2, podobnie jak analiza BRCA1, odgrywa ogromną rolę w ocenie predyspozycji do nowotworów dziedzicznych. Mutacja w genie BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, a także raka jajnika, prostaty czy trzustki. Nosiciele mutacji mogą również być bardziej podatni na inne nowotwory, dlatego test genu BRCA2 stanowi niezwykle cenne narzędzie w diagnostyce i planowaniu dalszych działań profilaktycznych.

W naszym laboratorium test genu BRCA2 przeprowadzany jest z wykorzystaniem zaawansowanych technik molekularnych, które umożliwiają precyzyjne wykrycie nawet niewielkich zmian w DNA. Badanie jest rekomendowane przede wszystkim osobom, w których rodzinach występowały przypadki raka piersi lub jajnika, szczególnie gdy choroba pojawiała się w młodym wieku lub dotyczyła kilku krewnych. Wykonanie testu genu BRCA2 pozwala nie tylko na potwierdzenie predyspozycji genetycznej, ale także na wdrożenie działań profilaktycznych – częstszych badań obrazowych, odpowiedniego nadzoru medycznego czy rozważenie indywidualnych metod leczenia. Badanie BRCA2 jest również niezwykle ważne dla członków rodziny pacjenta. Wynik pozytywny u jednej osoby powinien stać się sygnałem do przeprowadzenia badań genetycznych u jej bliskich, aby w razie potrzeby jak najwcześniej wdrożyć profilaktykę..

Badanie genu BRCA1 i test genu BRCA2 – jak mogą pomóc w profilaktyce i leczeniu?

Badanie genu BRCA1 i test genu BRCA2 to nie tylko narzędzia diagnostyczne, ale przede wszystkim realna szansa na podjęcie świadomych działań medycznych. Dzięki nim możemy odpowiednio wcześnie rozpocząć regularne badania kontrolne, a w niektórych przypadkach wdrożyć leczenie profilaktyczne, zanim choroba rozwinie się w pełni. Wiedza o nosicielstwie mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 daje nam możliwość podjęcia decyzji, które w przyszłości mogą uratować życie. W naszym laboratorium dbamy o to, aby każdy pacjent otrzymał nie tylko wiarygodny wynik badania, ale również pełne wsparcie w jego interpretacji. Wiemy, że informacja o mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 może budzić wiele emocji i pytań, dlatego stawiamy na profesjonalne podejście, rzetelną komunikację oraz indywidualne podejście do każdej osoby. Współpracujemy z lekarzami specjalistami, którzy pomagają pacjentom w dalszym planowaniu diagnostyki i leczenia.

Badanie genu BRCA1 i test genu BRCA2 są rekomendowane nie tylko dla osób z obciążonym wywiadem rodzinnym, ale także dla pacjentów, u których rozpoznano nowotwór i którzy chcą sprawdzić, czy przyczyną choroby może być predyspozycja genetyczna. Dzięki takim informacjom możliwe jest dostosowanie terapii, na przykład poprzez zastosowanie nowoczesnych leków celowanych, które są szczególnie skuteczne u pacjentów z mutacjami w genach BRCA. Naszym zadaniem jest zapewnienie dostępu do badań genetycznych na najwyższym poziomie, które wspierają zarówno pacjentów, jak i lekarzy w podejmowaniu trafnych decyzji medycznych. Mutacja genu BRCA1 czy mutacja w genie BRCA2 nie musi oznaczać nieuchronności zachorowania – wiedza o jej obecności daje szansę na świadome działanie i skuteczną ochronę zdrowia.