BRCA1 (5 mutacji)-"Basic panel"

Basic panel - badania 5 mutacji BRCA1- dziedziczny rak piersi i/lub jajnika

 Analiza 5 najczęstszych mutacji założycielskich genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika:

• • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
  • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
  • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
  • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
  • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]

Na test powinny zdecydować się kobiety, które:

• mają zmiany w piersiach
• w rodzinie miały przypadki nowotworów złośliwych piersi lub jajnika,
• w rodzinie miały przypadki zachorowalności na raka przed 50 rokiem życia,
• stosują antykoncepcję hormonalną lub terapię zastępczą,

Mutacje BRCA1 zwiekszają także ryzyko raka jelita grubego, innych nowotworów narządu rodnego (np. raka macicy) oraz raka piersi i prostaty u mężczyzn. Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii męskiej jak i żeńskiej.

Materiał do badań :  wymazy z wewnętrznej strony policzków lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.