BRCA1+BRCA2 (6 mutacji)

Analiza 9 mutacji w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2 rekomendowanych dla populacji polskiej:

• 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
• C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
• C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
• 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
• 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]
• C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]

 Test wykonywany jest w oparciu o ponad 20-letnie doświadczenie oraz licencję na wykrywanie najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, BRCA2 w populacji Środkowej i Wschodniej Europy. Mutacje te stanowią ponad 90% anomalii wiązanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, a także innych nowotworów dotyczących m.in: macicy, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego i in. 

Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian nowotworowych we czesnej fazie. 

Genotypowanie BRCA1/2 jest szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwiaja ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej oraz zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych mutacjami w genach BRCA1/2.

Test polecany jest kobietom, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika oraz wszystkim (zwłaszcza młodym, poniżej 40 r.ż.) stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną oraz stosującym terapię zastępczą w okresie przed- i menopauzalnym. Test ten w połączeniu z testem na zakrzepicę (F5-VLeiden, F-2 protrombina, MTHFR) stanowi niezbędne uzupełnienie badań decydujących o braku przeciwskazań do terapii hormonalnej->[Pakiet#24]

 Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

Badanie obejmuje analizę 6 mutacji w genach genach BRCA1, BRCA2, wszystkich rekomendowanych dla populacji polskiej ("standard panel"), odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi, jajnika i in.

Wszystkie testy wykonywane są na miejscu, dlatego możliwe jest zlecenie w trybie ekspresowy  (tzw. CITO).

 Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia".  

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie nie mniej niż dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.