Zakrzepica Pakiet#25 po poronieniach (2xANXA5,F5-VLeiden, MTHFR, F2-Pt, PAI1, R2F5)

Pakiet#25 PO PORONIENIACH - 10 mutacji w 5 genach

Pakiet badań markerów genetycznych będących najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. Badania można wykonać bez pośredników przesyłając do laboratorium wymazy policzkowe, pobrane samodzielnie w domu.

Badaniu poddawani są oboje rodzice:

ONA-ANXA5 (haplotyp M2) + V Leiden F5 + R2F5 + protrombina PT-F2, PAI1 +2x MTHFR

ON - ANXA5 (haplotyp M2 aneksyny A5)

Pakiet badań wykrywający nieprawidłowości w genach: 

- analiza mutacji czynnika V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

- analiza polimorfizmu R2 czynnika V /F5 [c.3980A>G,p.His1327Arg

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

- określanie haplotypów N, M1 i M2 genu Aneksyny A5 - ANXA5 + analiza całej sekwencji promotorowej

- określanie polimorfizmu PAI1 -675 4G/5G

Mutacje w genie kodującym czynnik V Leiden układu krążenia i w genie protrombiny stanowią jedną z głównych, wrodzonych przyczyn zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób osiadających te mutacje wzrasta 4-krotnie, a jednoczesne wystąpienie mutacji w obu genach (V Leiden i protrombiny) powoduje wzrost 10-20-krotny. Dodatkowa mutacja - allel R2F5 podwaja ryzyko zakrzepicy wyłącznie u nosicieli mutacji V-Leiden. Z kolei mutacje w genie MTHFR wpływają na podwyższony poziom homocysteiny we krwi, co stanowi ważny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Hiperhomocysteinemia u kobiet ciężarnych może być także przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodu. Obecność wariantu genetycznego -675 4G/5G genu PAI1 (inhibitora aktywatora plazminogenu1) zwiększa ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Ponadto bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

Samoistne poronienia, zwłaszcza w drugim trymestrze ciąży mogą być spowodowane zmianami w genie aneksyny A5. Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A, +1A/C, 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N.

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze.Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już w pierwszym etapie ciąży.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR,  CAPS, ACRS-PCR, ARMS-PCR, sekwencjonowanie metodą Sangera.

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwa komplety do pobrania krwi na EDTA (ew. na życzenie: specjalne wymazówki z flokowanego nylonu)

Domyślnie przesyłane są zestawy do krwi, którą pobiera się z żyły łokciowej we własnym zakresie np. w punkcie pobrań lub u lekarza rodzinnego.

!!! Jeżeli chcą Państwo przesłać do badań pobrane samodzielnie wymazy policzkowe, prosimy to zaznaczyć w "uwagach do zamówienia" [lub w osobnym e-mail, np. odpowiadając na potwierdzenie zamówienia przesłane przez nas e-mail]. Wówczas prześlemy odpowiedni zestaw pobraniowy.

Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w godz: 10.00-13.00. Wymagane jest wcześniejsze, telefoniczne uzgodnienie terminu.

W przypadku pobierania próbek we własnym zakresie (w opcji bez zestawu pobraniowego), prosimy pobrać krew żylną w ilości ok. 2 ml (ccm) do probówko-strzykawki na EDTA (tak jak do morfologii), wydrukować i wypełnić formularz zlecenia oraz przesłać do laboratorium do 48h. Transport próbek krwi do badań genetycznych nie wymaga warunków chłodniczych. Prosimy nie nadawać przesyłek bezpośrednio przed dniami wolnymi od pracy.

   Czas realizacji badania : ok. 21 dni roboczych. [Standardowo badanie wykonywane jest w terminie do 14 dni roboczych. Jednakże z uwagi na złożoność badania wykrywającego wiele mutacji genu Aneksyny A5 i możliwość pojawienia się innych, okolicznych mutacji, badanie może wymagać kilku niezależnych powtórzeń i może być wykonywane dłużej]