Zakrzepica Pakiet#25 po poronieniach (2xANXA5,F5-VLeiden, MTHFR, F2-Pt, PAI1, R2F5)

Pakiet#25 PO PORONIENIACH - 10 mutacji w 5 genach

Pakiet badań markerów genetycznych będących najczęstszą przyczyną poronień samoistnych. Badania można wykonać bez pośredników przesyłając do laboratorium wymazy policzkowe, pobrane samodzielnie w domu.

Badaniu poddawani są oboje rodzice:

ONA-ANXA5 (haplotyp M2) + V Leiden F5 + R2F5 + protrombina PT-F2, PAI1 +2x MTHFR

ON - ANXA5 (haplotyp M2 aneksyny A5)

Pakiet badań wykrywający nieprawidłowości w genach: 

- analiza mutacji czynnika V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

- analiza polimorfizmu R2 czynnika V /F5 [c.3980A>G,p.His1327Arg

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

- określanie haplotypów N, M1 i M2 genu Aneksyny A5 - ANXA5 + analiza całej sekwencji promotorowej

- określanie polimorfizmu PAI1 -675 4G/5G

Mutacje w genie kodującym czynnik V Leiden układu krążenia i w genie protrombiny stanowią jedną z głównych, wrodzonych przyczyn zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób osiadających te mutacje wzrasta 4-krotnie, a jednoczesne wystąpienie mutacji w obu genach (V Leiden i protrombiny) powoduje wzrost 10-20-krotny. Dodatkowa mutacja - allel R2F5 podwaja ryzyko zakrzepicy wyłącznie u nosicieli mutacji V-Leiden. Z kolei mutacje w genie MTHFR wpływają na podwyższony poziom homocysteiny we krwi, co stanowi ważny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Hiperhomocysteinemia u kobiet ciężarnych może być także przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodu. Obecność wariantu genetycznego -675 4G/5G genu PAI1 (inhibitora aktywatora plazminogenu1) zwiększa ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Ponadto bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

Samoistne poronienia, zwłaszcza w drugim trymestrze ciąży mogą być spowodowane zmianami w genie aneksyny A5. Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A, +1A/C, 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N.

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze.Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już w pierwszym etapie ciąży.

Materiał do badań : krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS-PCR, ARMS-PCR, sekwencjonowanie Sangera.

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwa komplety do pobrania krwi na EDTA.

Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00. W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

W przypadku pobierania próbek we własnym zakresie (w opcji bez zestawu pobraniowego), prosimy pobrać krew żylną w ilości ok. 2 ml (ccm) do probówko-strzykawki na EDTA (tak jak do morfologii), wydrukować i wypełnić formularz zlecenia oraz przesłać do laboratorium do 48h. Transport próbek krwi nie wymaga warunków chłodniczych. Prosimy nie nadawać przesyłek bezpośrednio przed dniami wolnymi od pracy.

  Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.