NOD2 (3 mutacje)- choroba Leśniowskiego-Crohna, rak: piersi, jajnika, płuc, jelita grubego

Wykrywanie 3 mutacji w genie NOD2:

• c.3019dupC (p.Leu1007fs) aka 3020insC,  1007fs
• c.2104C>T (p.Arg702Trp), R702W
• c.2722G>C (p.Gly908Arg), G908R

 Białko NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) znane także jako CARD15 należy do rodziny receptorów PRR, które wykrywają uszkodzenia tkanek (np. stany zapalne, onkogeneza) lub infekcje bakteryjne. Białko to związane jest z prawidłowym działaniem układu immunologicznego i jest kodowane przez gen NOD2 znajdujący się na chromosomie 16. 

Wśród pacjentów z nieswoistym zapaleniem jelita / chorobą Leśniowskiego-Crohna najczęściej wykrywa się trzy mutacje. Zmiana 3020insC w obrębie genu NOD2 jest najczęściej występującą w populacji europejskiej (9%). Dwie kolejne mutacje punktowe:p.Arg702Trp oraz p.Gly908Arg występują z częstością odpowiednio 4,5 i 1,5%.

Homozygotyczne nosicielstwo którejkolwiek z mutacji lub posiadanie dwóch mutacji heterozygotycznych zwiększa ryzyko nieswoistego zapalenia jelita nawet 40 krotnie.

 Ponadto, wieloletnie badania wykazały, że nosicielstwo zmiany 3020insC w genie NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Zmiana ta występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika. Mutacja ta jednoznacznie związana jest z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego oraz chorobą Leśniowskiego-Crohna

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa/trzy wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.