AZF – bezpłodność / niepłodność męska (azoospermia i oligozoospermia)

 Badanie genetyczne polegające na identyfikacji mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y:

• AZFa (sY84, sY86);
• AZFb (sY127, sY134),
• AZFc (sY254, sY255).

 AZF (z ang. azoospermia factor) to zespół mikrodelecji w genach, zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu Y. Mutacje te prowadzą do zaburzeń w spermatogenezie (produkcji plemników) objawiającej się jako brak plemników w nasieniu (azoospermia) lub znacznego ograniczenia ich liczby (oligozoospermia). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje uszkodzenia białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję plemników lub wadliwej ich budowy i ruchliwości oraz może być jednym z czynników rozwoju obniżonej płodności męskiej.

Zgodnie z wytycznymi Europejskiej Akademii Andrologii; Europejskiej Sieci Jakości Genetyki Molekularnej EAA/EMQN (European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network) identyfikacja mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y powinna obejmować mikrodelecje: AZFa (sY84, sY86); AZFb (sY127, sY134), AZFc (sY254, sY255).

Najczęstszym typem delecji jest delecja regionu AZFc (∼80%), a następnie delecja AZFa (0,5–4%), AZFb (1–5%) i AZFbc (1–3%). Delecje, które są wykrywane jako AZFabc, są najprawdopodobniej związane z nieprawidłowym kariotypem.

Delecje AZF są specyficzne dla niewydolności plemnikowej, ponieważ nie odnotowano żadnych delecji u większości mężczyzn z normalną liczbą plemników (normozoospermią). Brak płodności męskiej może być zgodny z tymi delecjami, jako odzwierciedlenie tego faktu. Jednakże, naturalne zapłodnienie może wystąpić nawet przy niskiej lub bardzo niskiej liczbie plemników, w zależności od statusu płodności partnerki. Dlatego, bardziej właściwe będzie uznanie mikrodelecji AZF za przyczynę oligo/azoospermii, a nie za przyczynę niepłodności lub bezpłodności męskiej. 

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, ASO-PCR, sekwencjonowanie

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i  wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.  Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka.

Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.