MTHFR - polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 320,00 zł

Cena regularna:

320.00
ilość szt.

towar niedostępny

dodaj do przechowalni

Opis

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo -zatorowej oraz upośledzenie metabolizmu cytostatyków zawierających Metotreksat.

Wykrywane polimorfizmy:

- analiza mutacji genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza mutacji genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Polimorfizmy C677T i/lub A1298C w genie MTHFR związane są ze zmniejszoną aktywnością enzymu reduktazy metylenotetrahydofolianowej, co przy jednoczesnym deficycie kwasu foliowego (witamina B9) wpływa na podwyższony poziom homocysteiny we krwi. Wysoki poziom homocysteiny stanowi istotny czynnik rozwoju chorób układu krążenia, a u kobiet ciężarnych może być przyczyną poronień oraz wad rozwojowych płodu.

Chemioterapia lekami zawierającymi  Metotreksat [Ebetrexat, Jylamvo, Metex, Methofill, Methotrexat, Metotreksat, Accord, Namaxir, Trexan]  prowadzona jest głównie w chorobach nowotworowych takich jak: ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, a także: rak piersi, rak jajnika, rak jądra, rak głowy i szyi, rak płuca (drobnokomórkowy i wielkokomórkowy), mięsak kości, rak szyjki macicy, rak pęcherza, nabłoniak i gruczolak kosmówkowy, RZS i in.   Metotreksat jest antywitaminą kwasu foliowego, z dehydrogenazą tetrahydrofolianową wiąże się tysiąc razy silniej niż kwas foliowy, praktycznie całkowicie nieodwracalnie. Dodatkowe mutacje C677T, A1298C w genie MTHFR odpowiedzialne są za zwiększone ryzyko ciężkiej lub potencjalnie zagrażającej życiu toksyczności.

 Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

 

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy Shoper.pl