Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo -zatorowej:

-czynnik V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

Badania można wykonać na podstawie wymazów policzkowych (pobranych samodzielnie) i przesłać bez pośredników do laboratorium.

badania posiadają certyfikat międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Zmutowany ludzki gen kodujący czynnik V Leiden układu krzepnięcia, jest jedną z głównych, wrodzonych przyczyn ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Częstość występowania w populacji w Polsce zmutowanego czynnika V Leiden oceniana jest na około 5%. Mutacja ta występuje u około 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich przed 45 rokiem życia.

Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób posiadających tę mutację wzrasta 4-krotnie, a w połączeniu z mutacją genu protrombiny Pt (F2) 10-20-krotnie.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.  Badania CITO - do 5 dni r.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Mutacja V Leiden – co oznacza dla naszego zdrowia?

Mutacja V Leiden jest najczęściej występującą wrodzoną trombofilią, czyli genetyczną predyspozycją do nadmiernego krzepnięcia krwi. Zmiana ta zachodzi w genie F5, odpowiedzialnym za kodowanie czynnika V krzepnięcia. U osób, które posiadają mutację V Leiden, czynnik ten staje się odporny na naturalny mechanizm hamowania krzepnięcia, co sprzyja powstawaniu zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Dla pacjentów oznacza to zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej, zatorowości płucnej czy powikłań zakrzepowo-zatorowych w innych lokalizacjach. Mutacja V Leiden może występować zarówno w postaci heterozygotycznej, jak i homozygotycznej. Ta druga zwiększa ryzyko powikłań wielokrotnie i wymaga szczególnej uwagi medycznej.

Badanie genetyczne V Leiden daje nam możliwość jednoznacznego określenia, czy dana osoba jest nosicielem tej mutacji. Dzięki temu możemy przewidzieć ryzyko chorób zakrzepowych i dostosować działania profilaktyczne. Wiedza o obecności mutacji ma ogromne znaczenie zwłaszcza u kobiet planujących ciążę lub stosujących antykoncepcję hormonalną, ponieważ ryzyko powikłań zakrzepowych w tych sytuacjach może być znacznie podwyższone.

Kiedy powinniśmy wykonać badanie zakrzepicy?

Badanie zakrzepicy z uwzględnieniem mutacji V Leiden jest szczególnie zalecane w przypadku osób, u których wystąpiły epizody zakrzepowe bez wyraźnej przyczyny, zwłaszcza w młodym wieku. Warto je również przeprowadzić, jeśli w rodzinie pojawiały się przypadki zakrzepicy, zatorowości płucnej czy poronień nawracających, które mogą być związane z obecnością trombofilii wrodzonej.

Badanie zakrzepicy wykonujemy w naszym laboratorium w oparciu o analizę materiału genetycznego pacjenta. Wynik daje jednoznaczną odpowiedź, czy w genie F5 występuje mutacja V Leiden. Badanie to jest szybkie, bezpieczne i możliwe do wykonania niezależnie od wieku pacjenta. W przeciwieństwie do testów oceniających parametry krzepnięcia, badanie genetyczne V Leiden nie zależy od aktualnego stanu zdrowia czy stosowanych leków – wynik pozostaje niezmienny przez całe życie. Dzięki przeprowadzeniu badania zakrzepicy pacjent i lekarz mogą zyskać informacje, które ułatwią podjęcie odpowiednich decyzji terapeutycznych. W przypadku potwierdzenia mutacji możliwe jest wdrożenie działań profilaktycznych, takich jak unikanie długotrwałego unieruchomienia, odpowiednie planowanie zabiegów operacyjnych czy indywidualne podejście do leczenia farmakologicznego. Badanie zakrzepicy pozwala nam działać świadomie i zmniejszyć ryzyko powikłań, które mogłyby pojawić się nagle i bez ostrzeżenia.

Badanie genetyczne V Leiden – znaczenie dla pacjenta i jego rodziny

Badanie genetyczne V Leiden to jedno z najczęściej wykonywanych badań w kierunku trombofilii wrodzonej. Jego wynik ma wartość nie tylko dla samego pacjenta, ale również dla jego najbliższej rodziny. Jeśli stwierdzimy obecność mutacji, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki o krewnych, którzy mogą być nosicielami tej samej zmiany genetycznej. Dzięki temu możemy zapobiec powikłaniom zakrzepowym u większej liczby osób i zapewnić lepszą profilaktykę całym rodzinom. W naszym laboratorium dbamy o to, aby badanie genetyczne V Leiden przebiegało sprawnie, a wynik był przekazany w jasny i zrozumiały sposób. Wiemy, że diagnoza trombofilii wrodzonej może budzić wiele pytań i obaw, dlatego oferujemy pacjentom nie tylko wynik, ale także możliwość jego omówienia oraz wsparcia w interpretacji. Zależy nam na tym, by pacjenci mogli w pełni wykorzystać zdobytą wiedzę dla swojego zdrowia i bezpieczeństwa.

Mutacja V Leiden nie zawsze oznacza konieczność wprowadzenia leczenia farmakologicznego. Często wystarczy świadomość zagrożenia oraz odpowiednie postępowanie profilaktyczne, aby skutecznie zmniejszyć ryzyko. Jednak w określonych sytuacjach klinicznych – takich jak planowane zabiegi chirurgiczne, ciąża czy stosowanie terapii hormonalnej – informacja o obecności mutacji pozwala lekarzom wdrożyć odpowiednie procedury zabezpieczające. Badanie genetyczne V Leiden jest więc narzędziem, które wspiera nie tylko diagnostykę, ale i praktyczną opiekę nad pacjentem.