CYP2C19- allele *2*3 (Klopidogrel)

 Badanie polega na oznaczeniu genotypów CYP2C12:

• CYP2C19*2 (NM_000769.2:c.681GA; p.Pro227Pro)
• CYP2C19*3 (NM_000769.2:c.636G>A; p.Trp212Ter)

Cytochrom P450 2C19, kodowany przez gen CYP2C19, jest enzymem o właściwościach monooksydazy oraz epoksydazy.  Uczestniczy w syntezie cholesterolu, sterydów i innych lipidów oraz metabolizuje wiele leków. 

 CYP2C19 jest enzymem wątrobowym, który oddziałuje na co najmniej 10% obecnie stosowanych leków. W obrębie genu CYP2C19 występują polimorfizmy wpływające na aktywność powstałego enzymu lub jego ekspresję.

Wadliwe genotypy CYP2C19*2 i CYP2C19*3 (allele utraty funkcji) są głównymi czynnikami przypisywanymi osobniczym różnicom w farmakokinetyce i odpowiedzi na leki. Szacuje się, że częstość występowania tych alleli w Europie jest zależna od regionów i wynosi od 5 do 15%.

CYP2C12 uczestniczy w metabolizmie takich leków jak:

• Klopidogrel lek przeciwpłytkowy (prolek nieaktywny, przekształcany w postać aktywną przez CYP2C19)
• Leki przeciwdepresyjne: Amitryptylina, Klomipramina, Imipramina, Citalopram, Escitalopram, Sertralina, Moklobemid, Bupropion
• Leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe (Diazepam, Mefenytoina, Nordazepam, Fenytoina, Fenobarbital, Prymidon, Heksobarbital, Metylofenobarbital);
• Inhibitory pompy protonowej stosowane w chorobie wrzodowej, refluksie (Lanzoprazol. Omeprazol, Pantoprazol, Rabeprazol, Esomeprazol)
• Leki onkologiczne: Tamoksifen (modulator receptora estrogenowego stosowany w profilaktyce raka piersi), Nilutamid (antyandrogen używany w leczeniu raka prostaty), Tenipozyd (ostra białaczka limfocytowa ALL, chłoniaki i in.), Cyklofosfamid/Cytofosfan (chłoniak, szpiczak, rak jajnika i in.)
• Karyzoprodol (zwiotczający mięśnie )
• Propranolol/Inderal (beta-bloker w nadciśnieniu i arytmii serca )
• Nelfinawir/Viralcept (przeciwretrowirusowy HIV/AIDS )
• Indometacyna (NLPZ), Tapentadol (opioidowy środek przeciwbólowy )
• Worykonazol (lek przeciwgrzybiczy)

 Badania z Certyfikatem Jakości EQA Instand 

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

  Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.