FLT3/NPM1 - AML ostra białaczka szpikowa

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 420,00 zł 420.00
ilość szt.

towar niedostępny

dodaj do przechowalni

Opis

Obecność mutacji w genie nukleofozminy 1 (NMP1) w komórkach leukocytów jest korzystnym czynnikiem prognostycznym w leczeniu pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML). Mutacje NMP1 wykrywa się u ponad połowy pacjentów z AML z normalnym kariotypem. Często obecności mutacji w genie nukleofozminy towarzyszą mutacje w genie FLT3, które są niekorzystnym czynnikiem prognostycznym. 
Ustalenie statusu mutacji NMP1 i FLT3 umożliwia zastosowanie odpowiedniej terapii AML. Pacjenci NMP1mut/FLT3neg uzyskują znacznie lepsze wyniki standardowej terapii przeciwnowotworowej. Natomiast u pacjentów z mutacją w genie FSM-podobnej kinazy tyrozynowej 3 (FLT3mut) można zdecydować się na monoterapię celowaną z zastosowaniem gilterytynibu (Xospata).
 Wykazano, że u 30-40% pacjentów z ostrą białaczką szpikową z prawidłowym kariotypem (AML-NK), występują mutacje FLT3-ITD (internal tandem duplication) w obrębie genu FLT3, a u 5-10% pacjentów występują zmiany w domenie tej kinazy spowodowane mutacjami FLT3-TKD.

Badanie genetyczne obejmuje wykrywanie mutacji: w genie NPM1 typu A, B, C, D i ITR oraz FLT3-ITD i FLT3-TKD

  1. NM_002520.6(NPM1): c.860_863dupTCTG, c.863_864insCATG /CGTG /CCTG oraz internal tandem repaets 118bp
  2. NM_004119.3(FLT3): c.1773_1793dup p.Glu598_Tyr599ins7 oraz inne mutacje duplikacji i insercji w kodonach 572-609
  3. NM_004119.3(FLT3):c.2503G>T/C/A p.Asp835Tyr/His/Asn oraz Ile836del

>>badanie FLT3 dla celów monoterapii Xospata (gilterytynib)

Materiał do badań : krew EDTA, szpik kostny

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS-PCR, sekwencjonowanie Sangera

 Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko-strzykawkę na krew.  Jeżeli do badań pobrany ma być inny materiał, prosimy o te informacje w "Uwagach do zamówienia".

 Krew do badań może być pobrana w punkcie pobrań przy laboratorium po wcześniejszym uzgodnieniu terminu.  Nie pobieramy krwi małym dzieciom.

Jak wykonać badanie po otrzymaniu zestawu pobraniowego do krwi?
W celu pobrania próbki krwi należy udać się np. do punktu pobrań, laboratorium analitycznego lub pielęgniarki lekarza rodzinnego. Krew w ilości ok.2ml należy pobrać z żyły do probówko-strzykawki z EDTA jako antykoagulantem (tak jak do morfologii). Nie trzeba być na czczo. Próbkę najlepiej przesłać kurierem lub dostarczyć do laboratorium osobiście. Krew powinna być dostarczona do laboratorium do 2 dni. Do badań metodą genetyczną nie jest wymagany transport w warunkach chłodniczych. Przed wysłaniem, próbkę można przechowywać do 3 dni w chłodziarce (ok.+5'C). Krwi nie wolno zamrażać.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl