Hemoglobina S (HbS) wykrywanie nosicielstwa anemii sierpowatej

Badanie obejmuje wykrywanie nosicieli mutacji, powodującej powstanie hemoglobiny S (HbS).

Badana mutacja: HBB :c.20A>T (p.Glu7Val) rs334 -   Oznaczenie genotypu hemoglobiny (AA, AS, SS)

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, znana również jako anemia sierpowata, to wrodzona choroba genetyczna erytrocytów. Wada genetyczna warunkuje nieprawidłową budowę hemoglobiny (HbS), co powoduje, że czerwone krwinki po uwolnieniu tlenu w tkankach zmieniają kształt na sierpowaty. Blokują one naczynia krwionośne, utrudniają transport tlenu i prowadzą do dużego bólu  oraz uszkodzeń narządów.

Mutacja punktowa w genie HBB w pozycji c.20A>T powoduje zamianę jednego aminokwasu, co zmienia strukturę białka hemoglobiny.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i 2-3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia", prześlemy wówczas zestaw do krwi. 

 Próbki wymazów policzkowych do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00. 

 Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych.

  Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wymazówek z flokowanego nylonu pobiera się samodzielnie wymazy z wewnętrznej strony policzków. Wymazówki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.