GJB2 koneksyna mutacja 35delG- niedosłuch wrodzony

Wykrywanie mutacji NM_004004.6(GJB2):c.35delG(p.Gly12Valfs)

Mutacja 35delG dotyczy około 85% wszystkich zmutowanych alleli genu GJB2 (koneksyny 26). W Europie, w zależności od populacji, mutacja ta stanowi około 40% wszystkich mutacji wykrywanych u osób z genetycznie uwarunkowaną postacią niedosłuchu. 

Niedosłuch wrodzony spowodowany mutacją 35delG jest dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, żeby choroba się ujawniła, dziecko musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu zarówno od ojca, jak i od matki. Jeżeli jeden z rodziców ma niedosłuch uwarunkowany tą mutacją  (homozygota 35delG), a drugi słyszy, ale jest nosicielem jednego wadliwego genu (heterozygota 35delG) wówczas prawdopodobieństwo wystąpienia głuchoty u dziecka wynosi 50%. 

Mutacje GJB2 wiążą się z dobrymi wynikami po wszczepieniu implantu ślimakowego, zwłaszcza u dzieci implantowanych przed 3,5 roku życia. Wśród dzieci, które otrzymały implant przed 3,5 roku życia, pacjenci z mutacjami GJB2 wykazali istotnie wyższe wyniki w skali CAP/SIR (sprawności słuchowej i zrozumiałości mowy) niż dzieci bez mutacji po 3 latach od wszczepienia implantu.

 Badania przez nas wykonywane posiadają Certfikat Jakości EQA Instand 

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i 3 wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

  Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostarczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie 3 wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.