test wykrywajacy mutacje:

V617F JAK2: c.1849G >T (p.Val617Phe)

V617I JAK2: c.1849G >A (p.Val617Ile)

Czerwienica prawdziwa (policytemia), inaczej choroba Vaqueza-Oslera to mieloproliferacyjna choroba krwi. W tego typu chorobie dochodzi do nadprodukcji jednego lub kilku składników morfotycznych krwi. W przypadku czerwienicy prawdziwej (polycythemia vera) dochodzi do nadprodukcji wszystkich podstawowych elementów krwi – krwinek czerwonych (erytrocytów), granulocytów (rodzaj leukocytów – krwinek białych) i płytek krwi, z przewagą erytrocytów. Chorobę diagnozuje się najczęściej między 40. a 80. rokiem życia, a szczyt zapadalności przypada na 60. rok życia.

Objawy czerwienicy są różne od drętwienia rąk i nóg, krwioplucia, bólów i zawrotów głowy, szumu w uszach, po zmęczenie, krwawienie z nosa, duszności i zaburzenia widzenia, aż po nadciśnienie, bolesny rumień kończyn, świąd, powiększenie śledziony i/lub wątroby i objawy dny moczanowej (artretyzmu)

Genetyczną przyczyną czerwienicy (ponad 80%przypadków) jest mutacja V617F w genie kinazy tyrozynowej JAK2. Mutacja ta jest również przyczyną połowy przypadków trombocytemii (nadpłytkowość) i mielofibrozy (włóknienie szpiku).

Próbki pobrane naszym zestawem pobraniowym umożliwiają wykonanie podwójnego badania, nie tylko tradycyjnie z DNA wyizolowanego z krwi, lecz również z tzw. płynnej biopsji (wolnokrążącego DNA nowotworowego, cell-free tumour DNA, ctDNA). Badanie takie jest dokładniejsze i tak samo skuteczne jak badanie szpiku kostnego.

Materiał do badań : krew EDTA, szpik kostny, próbka DNA 

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.   Krew pobierana jest w godz: 10.00-13.00

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: formularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko-strzykawkę na krew.  Jeżeli do badań pobrany ma być inny materiał, prosimy o te informacje w "Uwagach do zamówienia".

  Krew do badań może być pobrana na miejscu. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10:00-13:00  Nie pobieramy krwi małym dzieciom.

Jak wykonać badanie po otrzymaniu zestawu pobraniowego do krwi?

W celu pobrania próbki krwi należy udać się np. do punktu pobrań, laboratorium analitycznego lub pielęgniarki lekarza rodzinnego. Krew w ilości ok. 8ml należy pobrać z żyły do probówko-strzykawki z EDTA jako antykoagulantem. Nie trzeba być na czczo. Próbkę najlepiej przesłać kurierem lub dostarczyć do laboratorium osobiście. Krew powinna być dostarczona do laboratorium do 2-3 dni. Do badań metodą genetyczną PCR nie jest wymagany transport w warunkach chłodniczych.  Krwi nie wolno zamrażać.