Biogenetik

Zespół Gilberta: UGT1A1*28   Hiperbilirubinemia

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

IRINOTECAN 

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana ze zwiększoną toksycznością. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Czerwienica prawdziwa:

- analiza mutacji V617F oraz V617I

Badany materiał: krew EDTA, szpik

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Zespół Gilberta:

- analiza drugiej mutacji G71R (c.211G>A) w genie UGT1A1

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Zespół Gilberta: UGT1A1*28 [A(TA)7TAA], UGT1A1*6 [G71R]   Hiperbilirubinemia

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 oraz mutacja G71R

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Pakiet badań predyspozycji do genetycznie uwarunkowanej skłonności do choroby wieńcowej i zawału serca. Mutacje R952Q w genie LRP8, -163C>A w genie CYP1A2 oraz II,ID,DD w genie ACE

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Test PCR wykrywający Mycoplasma fermentans oraz Mycoplasma penetrans

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Materiał do badań: Krew, płyn stawowy, wymazy z pochwy, cewki moczowej, mocz i inne

Test PCR wykrywający Geotrichum candidum

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Materiał do badań: Krew, wymazy z gardła, pochwy, cewki moczowej, mocz, plwocina i inne

BRCA1- dziedziczny rak piersi i/lub jajnika

Badanie obejmuje analizę najczęstszych 5 mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajników. 

• • • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
    • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
    • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
    • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
    • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]

Badany materiał: wymaz policzkowy lub krew

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

polimorfizmy genu MTHFR : 677C>T [A222V, rs1801133], 1298A>C [E429A, rs1801131]

 Toksyczność leków przeciwnowotworowych zawierających Metotreksat

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Cukrzyca Typu 2 oraz Cukrzyca Ciążowa -wykrywanie polimorfizmu genu TCF7L2 rs7903146 warunkującego zwiększone ryzyko powstania choroby.

Pełzakowica. Genotypowanie 3 gatunków Entamoeba: Entamoeba histolytica, Entamoeba dispar i Entamoeba moshkovskii

Czas wykonywania badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Choroba Alzheimera, miażdżyca - genotypowanie ApoE

Test pozwala na określenie izoformy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Genotypowanie ApoE: E2, E3, E4

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań : wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Test PCR w kierunku Candida auris oraz Candida duobushaemulonii, Candida haemulonii i Candida lusitaniae

Czas wykonywania badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Genotypowanie 10 gatunków Candida: C.albicans, C.glabrata, C.tropicalis, C.kefyr, C.parapsilosis, C.guilliermondii, C.krusei, C.dubliniensis, C.lusitaniae Y.lipolytica

Czas wykonywania badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Czas wykonania badania: do 10 dni rob.

Test PCR umożliwia stwierdzenie obecności DNA grzybów w krwioobiegu. Badanie umożliwia wykrycie bardzo niewielkich ilości komórek Candida sp. takich jak: C.albicans, C.glabrata, C.tropicalis, C.kefyr, C.parapsilosis, C.guilliermondii, C.krusei, C.dubliniensis, C.lusitaniae Y.lipolytica w surowicy krwi powodujących szereg różnorodnych dolegliwości i dotyczących różnych narządów. Test ten z powodzeniem stosowany jest w przypadku moczu oraz wymazów i zeskrobin.

 Czas wykonywania badania: do 10 dni rob., badania CITO do 3 dni

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo - zatorowej:

- czynnik V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

PAI1-675 4G/5G -predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej zakrzepicy i poronień samoistnych:

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni