Biogenetik

CYP2C19- określanie haplotypów CYP2C19*2 i*3, określających metabolizm Klopidogrel'u i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

CYP2C9- określanie haplotypów CYP2C9*2 i*3, określających metabolizm warfaryny, siponimod (Mayzent) i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

 mutacje somatyczne w genach FLT3 i NPM1 - czynniki prognostyczne w leczeniu ostrej białaczki szpikowej.

DPYD - polimorfizm genu dehydrogenazy dihydropirymidynowej.

warianty DPYD warunkujące zwiększone ryzyko toksyczności terapii za pomocą 5-fluorouracylu oraz jego prekursorów

materiał do badań: krew EDTA, wymazy policzkowe

wyniki: do 14 dni roboczych

TPMT- określanie haplotypów TPMT*1,*2,*3A,*3B,*3C określających metabolizm tiopuryny (merkaptopuryna i tioguanina) i azatiopryny

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badanie genetyczne krwi lub szpiku w kierunku mutacji somatycznych w genie FLT3 w celu zastosowania terapii celowanej gilterytynibem (Xospata) w leczeniu ostrej białaczki szpikowej u osób dorosłych.

Niedosłuch wrodzony - mutacja 35delG genu GJB2

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Badania z certyfikatem jakości EQA Instand

KRAS -mutacje w kodonach 12, 13 i 61 genu KRAS w komórkach raka: trzustki, tarczycy, jelita grubego, płuca oraz białaczkach szpikowych

Badany materiał: bloczek parafinowy, biopsje

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Badanie krwi na obecność grzybów Candida oraz genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy.

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

IRINOTECAN 

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana ze zwiększoną toksycznością. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Czerwienica prawdziwa:

- analiza mutacji V617F oraz V617I

Badany materiał: krew EDTA, szpik

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Zespół Gilberta: UGT1A1*28 + UGT1A1*6 

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 oraz mutacji G71R

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Pakiet badań predyspozycji do genetycznie uwarunkowanej skłonności do choroby wieńcowej i zawału serca. Mutacje R952Q w genie LRP8, -163C>A w genie CYP1A2 oraz II,ID,DD w genie ACE

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Test PCR wykrywający Mycoplasma fermentans oraz Mycoplasma penetrans

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Materiał do badań: Krew, płyn stawowy, wymazy z pochwy, cewki moczowej, mocz i inne

Test PCR wykrywający Geotrichum candidum

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Materiał do badań: Krew, wymazy z gardła, pochwy, cewki moczowej, mocz, plwocina i inne

BRCA1- dziedziczny rak piersi i/lub jajnika

Badanie obejmuje analizę najczęstszych 5 mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajników. 

• • • 5382insC   [c.5266dupC, p.Gln1756Pro],
    • C61G   [c.181T>G, pCys61Gly],
    • C64R   [c.190T>C, p.Cys64Arg],
    • 4153delA   [c.4035delA, p.Glu1346Lysfs],
    • 3819del5   [c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnfs]

Badany materiał: wymaz policzkowy lub krew

Czas wykonywania badania: do 14 dni rob.

polimorfizmy genu MTHFR : 677C>T [A222V, rs1801133], 1298A>C [E429A, rs1801131]

 Toksyczność leków przeciwnowotworowych zawierających Metotreksat

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Cukrzyca Typu 2 oraz Cukrzyca Ciążowa -wykrywanie polimorfizmu genu TCF7L2 rs7903146 warunkującego zwiększone ryzyko powstania choroby.