Biogenetik

Test polecany jest  kobietom ze zmianami w piersiach lub jajnikach oraz wszystkim, w rodzinie których występowały nowotwory piersi lub jajnika oraz  stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną lub terapię zastępczą w okresie menopauzy. Badanie obejmuje analizę 6 mutacji założycielskich, rekomendowanych dla populacji polskiej  w genach BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i/lub jajnika.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Test na koronawirusa SARS-CoV-2 dla 2 osób - badanie molekularne RT-PCR

wyniki nawet do 3 godzin

Hipercholesterolemia rodzinna - mutacja w genie ApoB

Materiał do badań : wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych, 

CYP2C19- określanie haplotypów CYP2C19*2 i*3, określających metabolizm Klopidogrel'u i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

CYP2C9- określanie haplotypów CYP2C9*2 i*3, określających metabolizm warfaryny, siponimod (Mayzent) i innych leków

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

 mutacje somatyczne w genach FLT3 i NPM1 - czynniki prognostyczne w leczeniu ostrej białaczki szpikowej.

DPYD - polimorfizm genu dehydrogenazy dihydropirymidynowej.

warianty DPYD warunkujące zwiększone ryzyko toksyczności terapii za pomocą 5-fluorouracylu oraz jego prekursorów

materiał do badań: krew EDTA, wymazy policzkowe

wyniki: do 14 dni roboczych

TPMT- określanie haplotypów TPMT*1,*2,*3A,*3B,*3C określających metabolizm tiopuryny (merkaptopuryna i tioguanina) i azatiopryny

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 10 dni roboczych

badanie genetyczne krwi lub szpiku w kierunku mutacji somatycznych w genie FLT3 w celu zastosowania terapii celowanej gilterytynibem (Xospata) w leczeniu ostrej białaczki szpikowej u osób dorosłych.

Niedosłuch wrodzony - mutacja 35delG genu GJB2

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Badania z certyfikatem jakości EQA Instand

BEZPIECZNA antykoncepca hormonalna, BEZPIECZNA hormonalna terapia zastępcza

terapia hormonalna jest niebezpieczna dla osób, które mają genetyczne predyspozycje do raka piersi i/lub jajnika oraz zakrzepicy.

badane mutacje: BRCA1, BRCA2, F5-czynnika V Leiden, F2-protrombiny, MTHFR

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

KRAS -mutacje w kodonach 12, 13 i 61 genu KRAS w komórkach raka: trzustki, tarczycy, jelita grubego, płuca oraz białaczkach szpikowych

Badany materiał: bloczek parafinowy, biopsje

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Badanie krwi na obecność grzybów Candida oraz genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy.

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Zespół Gilberta: UGT1A1*28   Hiperbilirubinemia

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

IRINOTECAN 

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana ze zwiększoną toksycznością. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Czerwienica prawdziwa:

- analiza mutacji V617F oraz V617I

Badany materiał: krew EDTA, szpik

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Zespół Gilberta:

- analiza drugiej mutacji G71R (c.211G>A) w genie UGT1A1

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Pakiet badań predyspozycji do genetycznie uwarunkowanej skłonności do choroby wieńcowej i zawału serca. Mutacje R952Q w genie LRP8, -163C>A w genie CYP1A2 oraz II,ID,DD w genie ACE

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni