KARDIO-Pakiet#26- zawał serca, choroba wieńcowa

 Choroba wieńcowa prowadzi do zawału mięśnia sercowego. W Polsce co roku notuje się 100 tysięcy zawałów, z których 35 tysięcy kończy się zgonem. Choroby układu krążenia stanowią przyczynę połowy wszystkich zgonów i dwukrotnie przewyższają liczbę zgonów z powodu nowotworów. Szacuje się, że ponad 30% przyczyn chorób układu krążenia ma podłoże genetyczne, a pozostałą cześć stanowią czynniki zewnętrzne. Wiedza na temat dziedzicznej skłonności do chorób układu krwionośnego, a zwłaszcza zawału serca, umożliwi odpowiednią profilaktykę oraz leczenie wczesnych objawów i doprowadzi do znacznego ograniczenia tego zjawiska. 

Test wykrywa mutacje:  

• R952Q  w genie LRP8: c.2855G>A; p.Arg952Gln  
•  c.-9-154C>A w genie CYP1A2   (aka -163C>A)
• polimorfizm insercyjno-delecyjny II, ID i DD w genie ACE (DPC1) 

 Białko kodowane przez gen LRP8 (LDL receptor related protein 8) jest receprorem dla apolipoproteiny E, która zapobiega tworzeniu się blaszek miażdżycowych. LRP8 odgrywa ważną rolę w metabolizmie „złego cholesterolu” LDL, który jest główną przyczyną powstawania choroby wieńcowej i zawałów mięśnia sercowego. U osób, u których obecne są mutacje w obrębie tego genu, występuje podwyższony poziom LDL oraz obserwuje się agregację płytek krwi, co ułatwia tworzenie zatorów w naczyniach krwionośnych.

U osób, będących nosicielami mutacji R952Q w genie LRP8, obserwuje się dwukrotnie większe ryzyko wystąpienia zawału serca w porównaniu do ryzyka statystycznego. Natomiast w przypadku odziedziczenia obu wadliwych kopii tego genu od obojga rodziców, zwiększa się to ryzyko aż 5 krotnie.

Cytochrom P450 1A2 jest białkiem odpowiedzialnym za unieszkodliwianie toksycznych substancji z krwioobiegu. Białko to głównie odpowiedzialne jest za eliminowanie alkaloidów takich jak kofeina. Kofeina jest neurostymulatorem i zawarta jest w kawie, herbacie i czekoladzie oraz dodawana jest do produktów spożywczych typu cola i energizery.

CYP1A2 jest genem kodującym cytochrom P450 i w jego obrębie może występować mutacja polegająca na zamianie cytozyny na adeninę. Wariant *F (allel A) tego genu powoduje wolniejsze rozkładanie kofeiny co w efekcie zwiększa ryzyko zawału serca. Ryzyko zawału rośnie o prawie 40% u osób z jedną wadliwą kopią genu CYP1A2, pijących 2-3 filiżanki kawy dziennie, natomiast z dwoma wariantami *F ryzyko to wzrasta o ponad 60% w stosunku do średniej statystycznej. Badanie wariantów genu CYP1A2 jest znakomitym prognostykiem, który może pozwolić na wyeliminowanie używek takich jak kawa i znaczne ograniczenie ryzyka zawału.

Konwertaza angiotensynowa (ACE), zwana również kinazą II, łączy dwa układy enzymatyczne zaangażowane w procesy utrzymania homeostazy w organizmie na poziomie regulacji ciśnienia krwi i utrzymania równowagi elektrolitycznej. Podwyższony poziom ACE w osoczu wpływa na przebudowę naczyń, nadciśnienie i miażdżycę. Występuje także korelacja między zwiększonym poziomem ACE a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi powodujących miażdżycę.

   Pod koniec XX w. zauważono, że poziom ACE jest dziedziczny i wykazano, że związane jest to z polimorfizmem insercyjno-delecyjnym w genie ACE (DPC1). W populacji występują trzy genotypy II, ID i DD. U osób z genotypem DD poziom konwertazy angiotensynowej jest dwa razy wyższy niż u osób o genotypie II. 

Przykładowo, badania dowiodły, że u osób z polimorfizmem DD najskuteczniejszym środkiem w leczeniu nadciśnienia był losartan (inhibitor angiotensyny II, ARB-antagonist receptor blockers). 

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: sekwencjonowanie, CAPS, ACRS-PCR

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.