LRP8- zawał serca, choroba wieńcowa

 Test wykrywa mutację  R952Q [LRP8] c.2855G>A; p.Arg952Gln  

 Białko kodowane przez gen LRP8 (LDL receptor related protein 8) jest receprorem dla apolipoproteiny E, która zapobiega tworzeniu się blaszek miażdżycowych. LRP8 odgrywa ważną rolę w metabolizmie „złego cholesterolu” LDL, który jest główną przyczyną powstawania choroby wieńcowej i zawałów mięśnia sercowego. U osób, u których obecne są mutacje w obrębie tego genu, występuje podwyższony poziom LDL oraz obserwuje się agregację płytek krwi, co ułatwia tworzenie zatorów w naczyniach krwionośnych.

U osób, będących nosicielami mutacji R952Q w genie LRP8, obserwuje się dwukrotnie większe ryzyko wystąpienia zawału serca w porównaniu do ryzyka statystycznego. Natomiast w przypadku odziedziczenia obu wadliwych kopii tego genu od obojga rodziców, zwiększa się to ryzyko aż 5 krotnie.

Wykrycie mutacji umożliwia odpowiednie podejście do profilaktyki i leczenia objawów choroby oraz zastosowania odpowiednich leków.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: sekwencjonowanie, CAPS, ACRS-PCR

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.