Nietolerancja kofeiny CYP1A2- zawał serca, choroba wieńcowa (1)

 Test wykrywa mutację  CYP1A2:  c.-9-154C>A  (aka -163C>A)

Cytochrom P450 1A2 jest białkiem odpowiedzialnym za unieszkodliwianie toksycznych substancji z krwioobiegu. Białko to głównie odpowiedzialne jest za eliminowanie alkaloidów takich jak kofeina. Kofeina jest neurostymulatorem i zawarta jest w kawie, herbacie i czekoladzie oraz dodawana jest do produktów spożywczych typu cola i energizery.

CYP1A2 jest genem kodującym cytochrom P450 i w jego obrębie może występować mutacja polegająca na zamianie cytozyny na adeninę. Wariant *F (allel A) tego genu powoduje wolniejsze rozkładanie kofeiny co w efekcie zwiększa ryzyko zawału serca. Ryzyko zawału rośnie o prawie 40% u osób z jedną wadliwą kopią genu CYP1A2, pijących 2-3 filiżanki kawy dziennie, natomiast z dwoma wariantami *F ryzyko to wzrasta o ponad 60% w stosunku do średniej statystycznej. Badanie wariantów genu CYP1A2 jest znakomitym prognostykiem, który może pozwolić na wyeliminowanie używek takich jak kawa i znaczne ograniczenie ryzyka zawału.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: sekwencjonowanie, CAPS, ACRS-PCR

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.