Markery genetyczne

Zespół Gilberta: UGT1A1*28   Hiperbilirubinemia

analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

IRINOTECAN 

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana ze zwiększoną toksycznością. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 14 dni roboczych

Zespół Gilberta:

- analiza drugiej mutacji G71R (c.211G>A) w genie UGT1A1

Uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. 

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Pakiet badań predyspozycji do genetycznie uwarunkowanej skłonności do choroby wieńcowej i zawału serca. Mutacje R952Q w genie LRP8, -163C>A w genie CYP1A2 oraz II,ID,DD w genie ACE

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Cukrzyca Typu 2 oraz Cukrzyca Ciążowa -wykrywanie polimorfizmu genu TCF7L2 rs7903146 warunkującego zwiększone ryzyko powstania choroby.

Choroba Alzheimera, miażdżyca - genotypowanie ApoE

Test pozwala na określenie izoformy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Genotypowanie ApoE: E2, E3, E4

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań : wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo - zatorowej:

- czynnik V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

PAI1-675 4G/5G -predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej zakrzepicy i poronień samoistnych:

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Predysozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo - zatorowej:

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

 Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

allel R2 czynnika V  -predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej zakrzepicy i poronień samoistnych:

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

Predyspozycje do genetycznie uwarunkowanej choroby zakrzepowo - zatorowej:

- analiza mutacji genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza mutacji genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

 Upośledzenie metabolizmu leków przeciwnowotworowych, zawierających Metotreksat

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Materiał do badań: wymaz policzkowy, krew EDTA

Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych, badania CITO do 5 dni

polimorfizm genu laktazy LCT: C>T-13910 oraz G>A-22018 determinującymi nietolerancję laktozy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu konwertazy angiotensynowej ACE warunkujący nadciśnienie tętnicze , miażdżycę oraz powstawanie cullulitu.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Mutacja R952Q w genie LRP8 (LDL receptor related protein 8) odpowiedzialna za chorobę wieńcową i zawał mięśnia sercowego

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Mutacja -163C>A  w genie CY1A2*F odpowiedzialna za chorobę wieńcową i zawał mięśnia sercowego

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Wykrywanie 3 najczęstszych mutacji genu aldolazy B (ALDOB)

Badany materiał : wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych

Hemochromatoza

Wykrywanie mutacji genu HFE powodujących hemochromatozę: c.845G>A, c.187C>G oraz c.193A>T oznaczanych również jako: C282Y-p.Cys282Tyr, H63D- p.His63Asp i S65C- p.Ser65Cys

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Badany materiał : wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Badanie PCR IL28B - Polimorfizm genu Interleukiny 28B (jednoczesne badanie dwóch lokus rs12979860: C>T oraz rs8099917: T>G)

Program Wsparcia Leczenia Pacjentów z HCV (WZW typu C)

Materiał do badań: wymazy policzkowe lub krew EDTA

Czas wykonania badania: do 14 dni roboczych