HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty

HOXB13+BRCA2d.jpg
  • promocja
Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 360,00 zł 480,00 zł 360.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Oznaczanie mutacji w genach

  • HOXB13:  c.251G>A, p.Gly84Glu, G84E
  • BRCA2:   c.5744C>T, p.Thr1915Met, T1915M,  aka 5972C>T   
  • BRCA2:   c.5946delT, p.Ser1982Argfs, S1982fs, 6174delT

warunkujące genetyczne predyspozycje głównie do raka prostaty oraz innych nowotworów, takich jak: rak piersi, białaczka, rak nerki, chłoniak nieziarniczy, rak pęcherza, trzustki i endometrium oraz czerniak (rak skóry).

Szacunkowe ryzyko raka prostaty u osób z obecnością poszczególnej mutacji: 

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS-PCR, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję oraz dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00. W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem (WRO67M).

 

OPIS

Mężczyźni, którzy dziedziczą mutację G84E w genie HOXB13 mają nawet 20-krotnie zwiększone ryzyko powstania raka prostaty. W przypadkach, kiedy w rodzinie były przypadki tego nowotworu, ryzyko zachorowania wzrasta do 80%. Zarówno u kobiet jak i mężczyzn z tą mutacją obserwuje się ponad dwukrotnie zwiększone ryzyko innych nowotworów jak: białaczka, chłoniak nieziarniczy, rak pęcherza, piersi, nerki, trzustki i endometrium oraz czerniak.

Gen HOXB13 koduje białko, nazywane czynnikiem transkrypcyjnym, które przyłącza się do określonych regionów DNA i reguluje aktywność innych genów. Białko HOXB13 jest częścią dużej grupy czynników transkrypcyjnych zwanych rodziną białek homeobox. Uważa się, że białko HOXB13 odgrywa rolę w rozwoju i regeneracji skóry. Działa również jako supresor nowotworów, co oznacza, że zapobiega rozrostowi komórek ulegających podziałom zbyt szybko lub w niekontrolowany sposób.

Ten gen koduje czynnik transkrypcyjny należący do rodziny genów homeobox. Geny z tej rodziny są wysoce konserwatywne wśród kręgowców i są niezbędne do rozwoju embrionalnego. Gen ten jest zaangażowany w rozwój skóry płodu i regenerację skóry osób dorosłych. 

Mutacje 6174delT i 5972C>T w genie BRCA2 są najczęściej występującymi anomaliami w populacji polskiej (0,4%- 2,5%). Głównie związane są ze zwiększonym, ok.2 krotnym ryzykiem wystąpienia raka piersi u kobiet, raka prostaty lub piersi u mężczyzn oraz raka trzustki u obu płci. W przypadkach dodatniego wywiadu rodzinnego, czyli wystąpienia tego typu nowotworów u innych członków rodziny, ryzyko to wzrasta nawet 20 krotnie. Zależne jest to od rodzajów nowotworów i ich agresywności.

Według Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, że w Polsce rak prostaty co roku wykrywany jest u ponad 15 tys. mężczyzn i jest przyczyną 5 tys. zgonów.  Częstość występowania mutacji HOXB13 G84E w populacji europejskiej wynosi 0,35%. Sugeruje to, że nawet 50 tys. mężczyzn w Polsce może być nosicielami tej mutacji i stanowić największą grupę osób z rozpoznawanym nowotworem. Za genetycznie uwarunkowane powstawanie raka prostaty odpowiedzialne są również mutacje w genach CHEK2 i NBS1 i PRNCR1 (8q24) które można wykonać na miejscu z tego samego materiału przesłanego do badań.

 

 

 

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
480,00 zł 360,00 zł
szt.
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
240,00 zł 190,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
220,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
330,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
160,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
160,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 300,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
460,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
220,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl