Zakrzepica-ANXA5-M2 haplotyp M2 genu Aneksyny A5- poronienia samoistne

Badania bez pośredników w kierunku przyczyn poronień samoistnych oraz chorób zakrzepowo-zatorowych.

Aneksyna A5 jest białkiem obniżającym krzepnięcie krwi. Białko to kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą powstać zmiany pojedynczych nukleotydów. Mutacje te prowadzą do powstawania wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji do zahamowania produkcji tego białka.

Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N.

U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-VLeiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia a nawet stany przedrzucawkowe.

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym, a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obojgu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Pojedyncze badanie ANXA5 kobiety może nie dać jednoznacznej odpowiedzi odnośnie zagrożenia poronieniem. Jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie ewentualnego wystąpienia zakrzepicy od strony płodu, spowodowanej mutacjami w genie ANXA5, możliwe jest jedynie przez badanie obojgu partnerów (badanie 2xANXA5).

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.