Zakrzepica-ANXA5-M2 haplotyp M2 genu Aneksyny A5- poronienia samoistne

Badania w kierunku przyczyn poronień samoistnych oraz chorób zakrzepowo-zatorowych.

Aneksyna A5 jest białkiem obniżającym krzepnięcie krwi. Białko to kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą powstać zmiany pojedynczych nukleotydów. Mutacje te prowadzą do powstawania wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji do zahamowania produkcji tego białka.

Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N.

U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-VLeiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia a nawet stany przedrzucawkowe.

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym, a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obojgu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Pojedyncze badanie ANXA5 kobiety może nie dać jednoznacznej odpowiedzi odnośnie zagrożenia poronieniem. Jednoznaczne potwierdzenie lub wykluczenie ewentualnego wystąpienia zakrzepicy od strony płodu, spowodowanej mutacjami w genie ANXA5, możliwe jest jedynie przez badanie obojgu partnerów (badanie 2xANXA5).

Materiał do badań : krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, sekwencjonowanie

Termin wyniku: standardowe badanie wykonywane jest w terminie do 14 dni roboczych. Jednakże z uwagi na złożoność badania i możliwość pojawienia się innych, okolicznych mutacji, badanie może być wykonywane dłużej.

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i komplet do pobrania krwi na EDTA.

Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w godz: 10.00-13.00. W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

W przypadku pobierania próbek we własnym zakresie, prosimy pobrać krew żylną w ilości ok. 2 ml (ccm) do probówko-strzykawki na EDTA (tak jak do morfologii), wydrukować i wypełnić formularz zlecenia oraz przesłać do laboratorium do 48h. Transport próbki krwi nie wymaga warunków chłodniczych. Prosimy nie nadawać przesyłek bezpośrednio przed dniami wolnymi od pracy.