Zakrzepica-ANXA5-M2 dwa badania (ONA+ON)- Poronienia samoistne

Dwa badania ANXA5-M2 - badanie obojga partnerów w celu określenia ryzyka poronienia samoistnego na podstawie możliwości dziedziczenia mutacji o haplotypie M2 lub M1 przez płód.

Wadliwy haplotyp M2 płód dziedziczy zarówno od matki jak i od ojca, dlatego należy poddać badaniu obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, które mogą w konsekwencji powodować haplotyp M2 u płodu, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Haplotyp M2 to cztery zmiany w obrębie ANXA5. Tym samym haplotyp M2 u płodu może być różnie dziedziczony np: dwie zmiany mogą być dziedziczone od matki i dwie od ojca albo trzy od matki a jedna od ojcja itd.  Aby móc przewidzieć, czy u płodu może wystąpić zakrzepica powodowana mutacjami ANXA5 należy przebadać zarówno matkę jak i ojca.

Aneksyna A5 jest białkiem obniżającym krzepnięcie krwi. Białko to kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą występować zmiany pojedynczych nukleotydów. Mutacje te prowadzą do powstawania wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji do zahamowania produkcji tego białka. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji a w szczególności czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N. U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-V Leiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia, a nawet stany przedrzucawkowe. 

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR, sekwencjonowanie metodą Sangera całej sekwencji promotorowej.

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwa komplety do pobrania krwi na EDTA (ew. na życzenie: specjalne wymazówki z flokowanego nylonu)

Domyślnie przesyłane są zestawy do krwi, którą pobiera się z żyły łokciowej we własnym zakresie np. w punkcie pobrań lub u lekarza rodzinnego.

!!! Jeżeli chcą Państwo przesłać do badań pobrane samodzielnie wymazy policzkowe, prosimy to zaznaczyć w "uwagach do zamówienia" [lub w osobnym e-mail, np. odpowiadając na potwierdzenie zamówienia przesłane przez nas e-mail]. Wówczas prześlemy odpowiedni zestaw pobraniowy.

Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w godz: 10.00-13.00. Wymagane jest wcześniejsze, telefoniczne uzgodnienie terminu.

W przypadku pobierania próbek we własnym zakresie (w opcji bez zestawu pobraniowego), prosimy pobrać krew żylną w ilości ok. 2 ml (ccm) do probówko-strzykawki na EDTA (tak jak do morfologii), wydrukować i wypełnić formularz zlecenia oraz przesłać do laboratorium do 48h. Transport próbek krwi do badań genetycznych nie wymaga warunków chłodniczych. Prosimy nie nadawać przesyłek bezpośrednio przed dniami wolnymi od pracy.

Czas realizacji badania : ok. 21 dni roboczych. [Standardowo badanie wykonywane jest w terminie do 14 dni roboczych. Jednakże z uwagi na złożoność badania wykrywającego wiele mutacji genu Aneksyny A5 i możliwość pojawienia się innych, okolicznych mutacji, badanie może wymagać kilku niezależnych powtórzeń i może być wykonywane dłużej]