Zakrzepica-ANXA5-M2 dwa badania (ONA+ON)- Poronienia samoistne

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 460,00 zł 460.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Dwa badania ANXA5-M2 - badanie obojga partnerów w celu określenia ryzyka poronienia samoistnego na podstawie możliwości dziedziczenia mutacji o haplotypie M2 lub M1 przez płód.

Badania można wykonać na podstawie wymazów policzkowych, pobranych samodzielnie w domu i przesłać bez pośredników do laboratorium.

Wadliwy haplotyp M2 płód dziedziczy zarówno od matki jak i od ojca, dlatego należy poddać badaniu obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, które mogą w konsekwencji powodować haplotyp M2 u płodu, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Haplotyp M2 to cztery zmiany w obrębie ANXA5. Tym samym haplotyp M2 u płodu może być różnie dziedziczony np: dwie zmiany mogą być dziedziczone od matki i dwie od ojca albo trzy od matki a jedna od ojcja itd.  Aby móc przewidzieć, czy u płodu może wystąpić zakrzepica powodowana mutacjami ANXA5 należy przebadać zarówno matkę jak i ojca.

Aneksyna A5 jest białkiem obniżającym krzepnięcie krwi. Białko to kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą powstać zmiany pojedynczych nukleotydów. Mutacje te prowadzą do powstawania wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji do zahamowania produkcji tego białka. Badanie obejmuje analizę czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N. U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-VLeiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia, a nawet stany przedrzucawkowe. 

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00.

W okresie epidemii wykonujemy badania wyłącznie na podstawie próbek dostarczonych do laboratorium.

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

  

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
220,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
220,00 zł
szt.
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
HOXB13+BRCA2 -dziedziczny rak prostaty
480,00 zł 360,00 zł
szt.
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
HOXB13 G84E -dziedziczny rak prostaty
240,00 zł 190,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 300,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
460,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
330,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
160,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl