Zakrzepica-ANXA5-M2 dwa badania (ONA+ON)- Poronienia samoistne

Dwa badania ANXA5-M2 - badanie obojga partnerów w celu określenia ryzyka poronienia samoistnego na podstawie możliwości dziedziczenia mutacji o haplotypie M2 lub M1 przez płód.

Wadliwy haplotyp M2 płód dziedziczy zarówno od matki jak i od ojca, dlatego należy poddać badaniu obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa mutacji ANXA5 przez rodziców, które mogą w konsekwencji powodować haplotyp M2 u płodu, umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Haplotyp M2 to cztery zmiany w obrębie ANXA5. Tym samym haplotyp M2 u płodu może być różnie dziedziczony np: dwie zmiany mogą być dziedziczone od matki i dwie od ojca albo trzy od matki a jedna od ojcja itd.  Aby móc przewidzieć, czy u płodu może wystąpić zakrzepica powodowana mutacjami ANXA5 należy przebadać zarówno matkę jak i ojca.

Aneksyna A5 jest białkiem obniżającym krzepnięcie krwi. Białko to kodowane jest przez gen ANXA5, w którego promotorze mogą występować zmiany pojedynczych nukleotydów. Mutacje te prowadzą do powstawania wadliwej ekspresji genu, a w konsekwencji do zahamowania produkcji tego białka. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji a w szczególności czterech zmian pojedynczych nukleotydów SNP: -19G/A , +1A/C , 27T/C  oraz 76G/A . Wszystkie cztery zmiany charakteryzują haplotyp M2, dwie zmiany -haplotyp M1, a brak zmian -haplotyp N. U osób z haplotypem M2 genu ANXA5 zmniejsza się stężenie aneksyny A5 nawet o 60%. Sprzyja to powstawaniu objawów zakrzepowo-zatorowych nawet w większym stopniu jak w przypadku mutacji F5-V Leiden lub F2-proprombiny. U ciężarnych mogą wystąpić powikłania w postaci zakrzepicy oraz nadciśnienia, a nawet stany przedrzucawkowe. 

Aneksyna A5 ma szczególne znaczenie w życiu płodowym a jej niedostatek powoduje powstawanie zakrzepów w łożysku, jego obumieranie lub odklejanie się.  Haplotyp M2 nawet sześciokrotnie zwiększa ryzyko samoistnego poronienia, najczęściej w drugim trymestrze. Wadliwy haplotyp M2 płód może odziedziczyć zarówno od matki jak i od ojca, dlatego badaniu powinno  poddawać się obu partnerów. Potwierdzenie faktu nosicielstwa ANXA5-M2 przez któregoś z rodziców umożliwia wcześniejsze zastosowanie profilaktyki przeciwzakrzepowej już na początku ciąży.

Materiał do badań : krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, sekwencjonowanie całej sekwencji promotorowej.

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwa komplety do pobrania krwi na EDTA.

Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w godz: 10.00-13.00. Wymagane jest wcześniejsze, telefoniczne uzgodnienie terminu.

W przypadku pobierania próbek we własnym zakresie (w opcji bez zestawu pobraniowego), prosimy pobrać krew żylną w ilości ok. 2 ml (ccm) do probówko-strzykawki na EDTA (tak jak do morfologii), wydrukować i wypełnić formularz zlecenia oraz przesłać do laboratorium do 48h. Transport próbek krwi nie wymaga warunków chłodniczych. Prosimy nie nadawać przesyłek bezpośrednio przed dniami wolnymi od pracy.

  Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych.