Choroby skóry to szeroka kategoria dolegliwości. Do najpoważniejszych przypadłości z tej kategorii należy łuszczyca. Czym jest ta choroba? Czy faktycznie warunkują ją geny? Czy istnieje badanie, pozwalające określić, czy grozi nam łuszczyca? Na te i inne pytania odpowiedzi udzielamy w niniejszym artykule. Zapraszamy do lektury.
Czym jest łuszczyca i jakie daje objawy?
To choroba zapalna o charakterze autoimmunizacyjnym, przewlekłym i ogólnoustrojowym. Występuje w niej przyspieszony mechanizm wymiany keratynocytów wskutek działania układu odpornościowego. Przez to cykl życia komórek naskórka – od podziału w warstwie podstawnej do złuszczenia – trwa zazwyczaj około 3-4 dni. U osoby zdrowej proces ten trwa około 26-28 dni. Tak błyskawiczna wymiana naskórka sprawia, że komórki nie nadążają prawidłowo rogowacieć i złuszczać się, co prowadzi do powstawania charakterystycznych nawarstwień na powierzchni skóry.
Typowymi objawami łuszczycy są:
-
blaszki łuszczycowe – wykwity pierwotne w postaci czerwonobrunatnych grudek, odgraniczonych od zdrowej skóry, z drobną, srebrzystą łuską,
-
objaw Auspitza – naruszenie łuski powoduje kropelkowe krwawienie, co wynika z silnego ukrwienia płytko usytuowanych pod naskórkiem brodawek skóry,
-
objaw Koebnera – w miejscu urazu skóry po około 8-14 dniach pojawiają się zmiany łuszczycowe,
-
lokalizacja zmian – najczęściej występują na łokciach, kolanach, owłosionej skórze głowy, w okolicy lędźwiowo-krzyżowej oraz na paznokciach (charakterystyczne, drobne wgłębienia w płytce).
Oprócz tego w łuszczycy obserwuje się wzmożoną angiogenezę – proces tworzenia nowych naczyń krwionośnych. W wyniku tego mechanizmu zmiany na skórze często przyjmują żywoczerwony kolor.
Czy łuszczyca jest uwarunkowana genetycznie?
Aktualna wiedza medyczna pozwala stwierdzić, że łuszczyca jest chorobą dziedziczną o podłożu wielogenowym. Nie mówimy więc o jednym, wadliwym genie, a raczej o kombinacji różnych wariantów genetycznych. Co istotne – sama pula genetyczna prawdopodobnie daje jedynie uwarunkowanie. Natomiast do wystąpienia pełnoobjawowej choroby potrzeba jeszcze określonych czynników środowiskowych.
Zgodnie z wynikami badań opublikowanych w 1997 roku m.in. w British Journal of Dermatology ryzyko wystąpienia tej choroby u dzieci, którego żadne z rodziców nie chorowało na łuszczycę, wynosi zaledwie 4%. Jednak gdy już tylko jedno z nich choruje, ryzyko wzrasta do 28%. Gdy zaś oboje rodziców cierpiało na tę dolegliwość, istnieje 65-procentowe ryzyko, że dziecko także będzie na nią chorowało. Co ważne, późniejsze badania z różnych ośrodków potwierdzały ten trend.
Wskazuje się przy tym, że duże znaczenie dla ryzyka pojawienia się tej przypadłości, ma obecność antygenów HLA-Cw6. Jeśli one występują, nie oznacza to, że łuszczyca na pewno się na nią zapadnie – badanie genetyczne o dodatnim wyniku sugeruje jedynie zwiększone prawdopodobieństwo. Warto przy tym wspomnieć, że obecność HLA-Cw6 uprawdopodabnia wystąpienie typu I, zwanego młodzieńczym. Ujawnia się on zwykle przed 40. rokiem życia (zwykle między 15. a 25. r. ż.) i ma cięższy przebieg oraz częste nawroty.
Dla porządku warto wspomnieć, że istnieje też typ II, nazywany łuszczycą dorosłych. Pierwsze objawy pojawiają się po 40. roku życia (szczyt przypada między 50. a 60. r. ż.) i charakteryzuje się zwykle łagodniejszym przebiegiem. Wskazuje się także na mniejszą korelację genetyczną.
Badanie HLA-Cw6 – jak wygląda i na czym polega
Nim przedstawimy badanie na HLA-Cw6, powiedzmy więcej o tym, czym jest ów czynnik. Ogólnie ujmując, HLA są antygenami układu zgodności tkankowej, czyli specjalnymi białkami obecnymi na powierzchni niemal wszystkich komórek naszego ciała. Odpowiadają za ich identyfikację przed układem odpornościowym, dzięki czemu ten odróżnia je od potencjalnych drobnoustrojów. Obecność antygenów HLA-Cw6 może sprawić (w odpowiednich warunkach), że organizm zacznie je niewłaściwie rozpoznawać jako zagrożenie.
Jeśli pacjent ma objawy łuszczycy lub przynajmniej jedno z rodziców ją miało, może wykonać test genetyczny w kierunku stwierdzenia obecności HLA-Cw6. Badanie wykonuje się albo z krwi, albo z wymazu pobranego z wewnętrznej strony policzka. Choć nie wymaga bycia na czczo, to druga metodyka wymaga, aby na około 2 godziny przed pobraniem materiału nie jeść, nie pić kolorowych napojów i nie palić papierosów lub nie żuć gumy.
Z pobranego materiału izoluje się DNA pacjenta. Następnie przeprowadza się łańcuchową reakcję polimerazy. Przez powielenie tych „cząstek”, ułatwia się wykrycie specyficznych sekwencji nukleotydów, w tym tych odpowiadających za allel HLA-Cw6.
Wyniki badań HLA-Cw6 – co robić dalej po pozytywnym wyniku testu?
W przypadku badania predyspozycji określa się jedynie ryzyko – wynik dodatni nie oznacza 100% pewności, że dana osoba zapadnie na łuszczycę. Ważna jednak staje się profilaktyka ekspozycyjna, czyli m.in.:
-
szybkie leczenie infekcji bakteryjnych (zwłaszcza w przypadku paciorkowców),
-
unikanie pewnych grup leków (w tym beta-blokerów, zawierających lit czy nadmiernego stosowania NLPZ),
-
dbanie o zdrowy styl życia, w tym zbilansowaną dietę i unikanie używek,
-
ochrona przed urazami,
-
higiena psychiczna (nadmiar stresu, a zarazem kortyzolu oraz neuropeptydów, może powodować nadreaktywnosć komórek układu odpornościowego w skórze).
Natomiast u osób, u których występowało podejrzenie łuszczycy, wynik dodatni wspiera jej rozpoznanie (zwykle typ I, występujący u około 60-80% badanych). W takim przypadku konieczna jest personalizacja leczenia i właściwa profilaktyka w zakresie unikania czynników spustowych.
Jeśli test wyszedł ujemny, ryzyko wystąpienia łuszczycy nie zostaje wyeliminowane, ale mocno spada. Może jednak, w wyniku np. innego wariantu genetycznego, wykształcić się u niego typ II.
Łuszczyca – podsumowanie
Łuszczyca nie wpływa jedynie na wygląd. To dolegliwość ogólnoustrojowa, która może atakować także stawy i ścięgna oraz oddziaływać pośrednio na organy wewnętrzne. Dlatego istotna jest właściwa diagnostyka. Badania HLA-Cw6 pozwalają stwierdzić predyspozycje genetyczne – zarówno u osoby zdrowej, jak i z pełnoobjawową łuszczycą. Jeśli więc istnieje ryzyko wystąpienia tej przypadłości, to warto rozważyć wykonanie takiego testu.