Szacuje się, że na świecie ponad 600 milionów ludzi zmaga się z chorobami sercowo-naczyniowymi. W samej Polsce na nadciśnienie tętnicze cierpi 11 milionów pacjentów, a około 35-45% wszystkich zgonów zostało spowodowanych dolegliwościami układu krążenia – najczęściej w wyniku zawału serca. Obok bezpośrednich powodów, skąd biorą się te dolegliwości, często pojawia się pytanie, czy zawał jest dziedziczny. Badania nad tym zagadnieniem trwają od lat i istnieją różne przesłanki, dowodzące, że predyspozycje do chorób wieńcowych mogą być genetyczne. Poniżej omawiamy ten temat szerzej. Zachęcamy do lektury.
Czym jest zawał serca i co stanowi jego bezpośrednią przyczynę?
Zawał serca to stan, kiedy dochodzi do obumarcia (czytaj – martwicy) części mięśnia sercowego, co jest skutkiem niedostatecznego dopływu krwi i tlenu. Komórki mięśniowe, wskutek niedokrwienia, ulegają nieodwracalnemu uszkodzeniu, co powoduje postępujący proces martwicy.
Zawał serca może być skutkiem różnych dolegliwości. Jedną z nich jest m.in. miażdżyca, czyli przypadłość polegająca na występowaniu przewlekłego procesu zapalnego i odkładaniu się cholesterolu w ścianach tętnic wieńcowych. Prowadzi ona do powstania blaszek miażdżycowych, czego efektem bywają pęknięcia w naczyniach krwionośnych i zakrzepica. Inne choroby, mogące doprowadzić do zawału, to np. nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca. Ponadto przyczyny zawału dostrzega się w tzw. modyfikowalnych czynnikach ryzyka, w tym np. w:
-
braku aktywności fizycznej,
-
paleniu tytoniu,
-
spożywaniu alkoholu,
-
niewłaściwej diecie,
-
nadwadze i otyłości,
-
stresie i przewlekłych stanach zapalnych.
Bezpośrednim powodem zawału serca zaś jest zamknięcie naczynia wieńcowego przez zakrzep. Do takiego stanu dochodzi najczęściej w sytuacji, gdy pęka blaszka miażdżycowa w tętnicy wieńcowej, wokół której tworzy się skrzeplina. To powoduje zamknięcie światła naczynia, co prowadzi do zatrzymania przepływu krwi do mięśnia sercowego.
Jakie są objawy i potencjalne konsekwencje zawału serca?
Typowym symptomem dla zawału serca jest ból lub dyskomfort w klatce piersiowej. Przejawia się on jako uczucie ucisku, ciężaru lub pieczenia. Takie objawy mogą trwać chwilę (tj. kilka minut) lub przedłużać się, a także mieć charakter jednostajny albo pojawiać się falowo. Dolegliwości bólowe często też promieniują na inne części korpusu, w tym często do lewego ramienia i barku, niekiedy do szyi, żuchwy, pleców czy brzucha.
Ponadto typowymi objawami są:
-
duszności i problemy z oddychaniem,
-
zimne poty pojawiające się niezależnie od wysiłku fizycznego,
-
uczucie zgagi (często mylone z dolegliwościami żołądkowymi) i wymioty,
-
osłabienie i zawroty głowy.
Warto przy tym nadmienić, że czasem mówi się o tzw. cichym zawale. To równie niebezpieczny stan, który przejawia się bólem w plecach, dusznościami i uciskiem w brzuchu. Są to mniej typowe objawy dla tego zdarzenia, występujące często u osób z cukrzycą i starszych.
Zawał to stan zagrożenia życia, wynikający m.in. ze wstrząsu kardiogennego (czyli ciężkiej niewydolności serca, przez co nie jest ono w stanie przepompować odpowiedniej ilości krwi) oraz nagłego zatrzymania krążenia, najczęściej wymagającego reanimacji. Poza ostrymi powikłaniami wyróżnia się konsekwencje długoterminowe, takie jak niewydolność serca, zapalenie osierdzia czy tętniak serca. Przejście przez zawał wiąże się także z utrzymującym się stanem osłabienia, problemami z wysiłkiem fizycznym, a nierzadko też z problemami natury psychicznej – np. depresją.
Czy zawał serca może być dziedziczny?
Badania i praktyka medyczna wskazują, że na pytanie, czy zawał serca jest dziedziczny, należy odpowiedzieć „tak”, choć bardziej w kontekście predyspozycji do wystąpienia chorób wieńcowych, mogących doprowadzić do niego. Aktualnie szacuje się, że nawet 30% dolegliwości występujących w obrębie układu krążenia może wynikać z przyczyn genetycznych. Najsilniej obciążone tym ryzykiem są osoby, u których dziedzicznie występuje hipercholesterolemia. W trakcie tej choroby organizm nie radzi sobie z metabolizowaniem frakcji LDL z krwi. Przyczyną tego stanu bywa np. mutacja:
-
genu receptora LDL, przez co wątroba nie wyłapuje cząstek „złego cholesterolu”,
-
genu apolipoproteiny B, powodująca zmianę w białku łączącym frakcję LDL z receptorem,
-
PCSK9, sprawiająca, że organizm produkuje w nadmiernej ilości białko niszczące receptory LDL.
Ponadto genetyczne predyspozycje do większego ryzyka wystąpienia zawału mogą wynikać z wysokiego poziomu Lp(a), czyli lipoproteiny (a), co stanowi efekt mutacji genu LP A. Co ważne – na jej aktywność co do zasady nie wpływa ani aktywność fizyczna, ani dieta. Natomiast wysoki poziom Lp(a) może z jednej strony przyspieszać rozwój zmian miażdżycowych, a z drugiej zwiększać skłonność krwi do krzepnięcia.
Oprócz tego często w tym kontekście wymienia się inne dziedziczne czynniki. Do potencjalnych składników, mogących wpływać na ryzyko wystąpienia zawału serca, zalicza się np.:
-
budowę naczyń krwionośnych,
-
skłonność do nadciśnienia tętniczego,
-
to, w jaki sposób organizm metabolizuje cukry i tłuszcze.
Jak sprawdzić, czy jest się obciążonym potencjalnym ryzykiem zawału?
Wiedza na temat potencjalnych predyspozycji do rozwinięcia chorób wieńcowych mogących skutkować zawałem realnie wpływa na jakość życia. Obecnie wykonuje się testy genetyczne, które wskazują na potencjalne mutacje, jakie mogą dowodzić zwiększonego ryzyka rozwinięcia tych dolegliwości. Takie badania prowadzi m.in. Bio-Genetik – laboratorium działające we Wrocławiu. By dowiedzieć się więcej – można skontaktować się z obsługą pacjenta.