BRCA1+CHEK2+PALB2 -Pakiet#30 (10 mutacji)

BrestCancer-16a.jpg
  • nowość
Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 430,00 zł 430.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Predyspozycje do dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i/lub jajnika.

Analiza 10 mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2, rekomendowanych dla populacji polskiej.

Na podstawie wieloletnich badań populacyjnych z udziałem wielu tysięcy pacjentek onkologicznych, ich najbliższych krewnych oraz osób zdrowych, opracowany został zestaw badań 10 mutacji germinalnych (założycielskich) umożliwiający wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Wykrywanie tych mutacji zostało rekomendowane w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych z 2019r. 

NM_007294.3 (BRCA1)

  • 5382insC  (c.5266dupC, p.Gln1756Pro)
  • C61G  (c.181T>G, pCys61Gly)
  • 4153delA  (c.4035delA, p.Glu1346Lysfs)
  • 3819del5  (c.3700_3704delGTAAA, p.Val1234Glnf)
  • 185delAG  (c.68_69delAG, p.Glu23Valfs)

NM_007194.3 (CHEK2):

  • c.1100delC  (p.Thr367Metfs)
  • IVS2+1G>A  (c.444+1G>A)  
  • del5395  (c.1037+1538_1224+328del5395)

NM_024675.3 (PALB2)

  • c.509_510delGA,  R170fs [p.Arg170Ilefs]
  • c.172_175delTTGT [p.Gln60Argfs]

 Test wykonywany jest w oparciu o ponad 20-letnie doświadczenie oraz licencję na wykrywanie najczęściej występujących mutacji w genach BRCA1, CHEK2 i PALB2 (partner and localizer of BRCA2) w populacji polskiej. Mutacje te stanowią ponad 98% anomalii wiązanych ze zwiększonym, dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, a także innych nowotworów dotyczących m.in: macicy, prostaty, trzustki, żołądka, jelita grubego i in. 

Dziedziczne mutacje genów BRCA1/2 u kobiet nosicielek zwiększają ryzyko raka piersi nawet o 80%, a raka jajnika o 40%. Wiedza o nosicielstwie mutacji u zdrowych kobiet umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, co chroni przed pojawieniem się nowotworu. Zwiększona świadomość wśród pacjentek i ich lekarzy oraz tzw. "Angelina Jolie effect" spowodował zarówno zwiększoną liczbę badań genetycznych, jak i wykrywanie zmian nowotworowych we czesnej fazie. 

Genotypowanie BRCA jest szczególnie ważne dla pacjentek z wykrytym nowotworem piersi lub jajnika, a stwierdzenie takiej mutacji umożliwiaja ukierunkowanie indywidualnej terapii celowanej oraz zastosowanie odpowiednich leków przeciwnowotworowych. Inhibitory PARP są szczególnie zalecane w leczeniu nowotworów wywołanych mutacjami w genach BRCA.

Test polecany jest również kobietom, u których w rodzinie wystąpiły nowotwory piersi i/lub jajnika oraz wszystkim (zwłaszcza młodym, poniżej 40 r.ż.) stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną oraz stosującym terapię zastępczą w okresie przed- i menopauzalnym. Test ten w połączeniu z testem na zakrzepicę (F5-VLeiden, F-2 protrombina, MTHFR) stanowi niezbędne uzupełnienie badań decydujących o braku przeciwskazań do terapii hormonalnej->[Pakiet#24]

Należy jeszcze zaznaczyć, że ok. połowa pacjentek, u których wykryto nowotwór zależny od BRCA nie wykazywała w wywiadzie rodzinnym przedyspozycji do tego typu nowotworu. Mutacje BRCA dziedziczone są zarówno w linii żeńskiej jak i męskiej.

Wszystkie testy wykonywane są na miejscu, dlatego możliwe jest przyspieszenie ich wykonywania w trybie ekspresowy  (tzw. CITO).

 Materiał do badań : krew EDTA lub wymazy policzkowe

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko-strzykawkę na krew. W przypadku braku możliwości pobrania krwi, możemy (na życzenie) przesłać zestaw pobraniowy do wymazów śluzówki z wewnętrznej strony policzków. [Jeżeli chcą Państwo przesłać do badań wymazy policzkowe, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia" lub e-mail przed wysłaniem przez nas zestawu.] 

Badania można również zrobić na miejscu. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10:00-16:00. Krew pobierana jest w godz: 10:00-14:00. Nie trzeba robić internetowego zamówienia.

 Czas wykonania badania: do 10 dni rob.  

 Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu w internecie?

Po zamówieniu badania, otrzymają Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Następnie należy udać się do dowolnego punktu pobrań (np. przy laboratorium analitycznym) lub pielęgniarki lekarza rodzinnego i pobrać krew zgodnie z instrukcją. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni. Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

W przypadku wymazów policzkowych, przesyłamy sterylne wymazówki wraz z instrukcją do samodzielnego pobrania wymazu śluzówki z wewnętrznej strony policzków.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
120,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
120,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
360,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
290,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
120,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
160,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl