Zakrzepica PAKIET#22B-6 mutacji: PtF2,VLeidenF5, MTHFR, PAI1+R2 (1)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 370,00 zł 370.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Pakiet badań wykrywający nieprawidłowości w genach: 

- analiza mutacji czynnika V Leiden/F5/1q23 [1691G>A, R506Q, rs6025]

- analiza polimorfizmu R2 czynnika V F5/1q24.2 [c.3980A>G,p.His1327Arg, aka H1299R, A4070G, ]

- analiza mutacji w genie protrombiny F2 [20210G>A, NA, rs1799963]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [677C>T, A222V, rs1801133]

- analiza polimorfizmu genu MTHFR /1p36.22/ [1298A>C, E429A, rs1801131]

-analiza polimorfizmu genu PAI-1 (serpine1) -675 4G/5G

Mutacje w genie kodującym czynnik V Leiden układu krążenia i w genie protrombiny stanowią jedną z głównych, wrodzonych przyczyn zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko pojawienia się zakrzepicy u osób osiadających te mutacje wzrasta 4-krotnie, a jednoczesne wystąpienie mutacji w obu genach (V Leiden i protrombiny) powoduje wzrost 10-20-krotny. Z kolei mutacje w genie MTHFR wpływają na podwyższony poziom homocysteiny we krwi, co stanowi ważny czynnik rozwoju chorób układu krążenia. Hiperhomocysteinemia u kobiet ciężarnych może być także przyczyną nawracających poronień i wad rozwojowych płodu.

Obecność wariantu genetycznego -675 4G/5G genu PAI1 (inhibitora aktywatora plazminogenu1) zwiększa ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Ponadto bierze udział w etiologii powikłań położniczych, w tym ciężkiego stanu przedrzucawkowego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu, obumarcia wewnątrzmacicznego czy poronień nawracających.

Allel R2 czynnika V to polimorfizm powszechnie nazywany jako His1299Arg (H1299R) polegający na substytucji adeniny na gauninę w pozycji c.3980 genu F5 na pierwszym chromosomie człowieka. Zmiana ta  odpowiedzialna jest za zwiększone ryzyko trombofilii u osób będących nosicielami mutacji V Leiden. Przy braku mutacji V-Leiden polimorfizm R2 nie wpływana ryzyko zakrzepicy. Częstość występowania tego polimorfizmu średnio w populacji europejskiej wynosi nieco ponad 6%, natomiast w Polsce szacuje się że jest dwukrotnie wyższy.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
430,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
300,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
120,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
120,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
220,00 zł
szt.
rak prostaty mutacja HOXB13 G84E
rak prostaty mutacja HOXB13 G84E
190,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl