ZESPÓŁ GILBERTA -(2 mutacje) UGT1A1-hiperbilirubinemia

Zespół Gilberta:  dwie mutacje: UGT1A1*28 oraz UGT1A1*6

Badanie obejmuje wykrywanie dwóch najczęściej występujących mutacji/polimorfizmów w genie UGT1A1 odpowiedzialnych za powstawanie Zespołu Gilberta, hiperbilirubinemii oraz odpowiedzialnych za zwiększoną toksyczność leków przeciwnowotworowych zawierających Irinotecan (Campto, Irinotecan).

- analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 

- detekcja mutacji G71R w części kodującej genu UGT1A1

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Zespół Gilberta jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Schorzenie występuje zaledwie u 5-7% populacji. Najczęściej jest diagnozowane u mężczyzn. 

Jest to łagodna, metaboliczna choroba genetyczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się we krwi bilirubiny, co jest związane z zaburzeniem metabolizmu tej substancji w wątrobie. 

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zespół Gilberta nie wymaga leczenia, ale chorzy powinni zmienić dietę (unikać alkoholu, który zwiększa stężenie bilirubiny oraz unikać diet niskokalorycznych, głodówek, regularnie spożywać posiłki, a także pić odpowiednią ilość płynów).

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 14 dni roboczych

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.