NBS1-rak piersi, prostaty, glejak, chłoniak

NBS1  657del5 [c.657_661delACAAA, p.Lys219Asnfs]

- mutacja 657del5 dotyczy białka nibryny NBN i zwieksza ryzyko raka piersi, prostaty oraz glejaków i chłoniaków.

Nibrina jest białkiem związanym z naprawą pęknięć dwuniciowych nici DNA (DSB), które stanowią poważne uszkodzenie genomu. Jest to białko o długości 754 aminokwasów zidentyfikowane jako członek kompleksu naprawy pękania DNA o podwójnej nici. Nosicielstwo mutacji NBS1 657del5 zwiększa ok. 2-krotnie ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji. Homozygotyczna mutacja (w dwóch allelach) odpowiada za chorobę genetyczną tzw. Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS), charakteryzującą się między innymi podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej takiej jak: glejak mózgu oraz różne chłoniaki. Duży wpływ na funkcjonowanie białka NBS1 ma wirus opryszczki HSV-1. Wirus ten jest DNA wirusem, który stymuluje podziały komórkowe gospodarza i wykorzystuje jego białka naprawcze, takie jak NBS1, do swojego namnażania.  Stymujacja podziałów prowadzi do niekontrolowanego podziału komórkowego, w którym łatwo powstają błędy podczas replikacji chromosomów.

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.