Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)

Badane mutacje:

c.845G>A   C282Y p.Cys282Tyr

c.187C>G   H63D  p.His63Asp

c.193A>T   S65C   p.Ser65Cys

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Hemochromatoza

    Rodzinnie występujące zaburzenie metabolizmu żelaza spowodowane gromadzeniem się złogów hemosyderyny w narządach miąższowych prowadzi w 4. lub 5. dekadzie życia do marskości wątroby, cukrzycy, nadmiernej pigmentacji skóry i niewydolności krążenia. Wczesne objawy hemochromatozy są mało specyficzne i obejmują bóle głowy, bóle stawów i łatwe meczenie się. Chorzy mają często podwyższone poziomy transaminaz i wysoki poziom ferrytyny w osoczu. Objawowa choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn. Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych został w 1996 roku zlokalizowany na chromosomie 6, w regionie kodującym antygeny zgodności tkankowej. 

Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczność dla mutacji 845G->A, powodującej zamianę cysteiny 282 do tyrozyny (C282Y). Częstość nosicielstwa allelu 845A (282Y) w populacji polskiej wynosi 3%. Na hemochromatozę choruje zaledwie kilka procent homozygot, co tłumaczone jest niepełną penetracją cechy, efektami modyfikującymi innych genów i zwyczajami żywieniowymi. Inny częsty allel genu HFE, 187C->G, koduje białko z zamianą histydyny 63 na kwas asparaginowy (H63D). Częstość tego allelu w populacji polskiej wynosi 16%. U 95-98% chorych na hemochromatozę stwierdza się genotyp 845A/845A (homozygoty 282Y) natomiast u 2-5% chorych złożoną heterozygotyczność 845G/845A i 187C/187G (282C/Y i 63H/D). U homozygot 187G/187G (63D/D) nie obserwuje się klasycznej hemochromatozy

Wskazaniem do badania molekularnego w kierunku hemochromatozy rodzinnej jest kliniczne podejrzenie choroby. W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta. Efektywne leczenie hemochromatozy polega na regularnych krwioupustach. Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, a u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.