Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)

Wysyłka w: 24 godziny
Cena: 160,00 zł 160.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni

Opis

Badane mutacje:

c.845G>A   C282Y p.Cys282Tyr

c.187C>G   H63D  p.His63Asp

c.193A>T   S65C   p.Ser65Cys

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND #66544 (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Hemochromatoza

    Rodzinnie występujące zaburzenie metabolizmu żelaza spowodowane gromadzeniem się złogów hemosyderyny w narządach miąższowych prowadzi w 4. lub 5. dekadzie życia do marskości wątroby, cukrzycy, nadmiernej pigmentacji skóry i niewydolności krążenia. Wczesne objawy hemochromatozy są mało specyficzne i obejmują bóle głowy, bóle stawów i łatwe meczenie się. Chorzy mają często podwyższone poziomy transaminaz i wysoki poziom ferrytyny w osoczu. Objawowa choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn. Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych został w 1996 roku zlokalizowany na chromosomie 6, w regionie kodującym antygeny zgodności tkankowej. 

Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczność dla mutacji 845G->A, powodującej zamianę cysteiny 282 do tyrozyny (C282Y). Częstość nosicielstwa allelu 845A (282Y) w populacji polskiej wynosi 3%. Na hemochromatozę choruje zaledwie kilka procent homozygot, co tłumaczone jest niepełną penetracją cechy, efektami modyfikującymi innych genów i zwyczajami żywieniowymi. Inny częsty allel genu HFE, 187C->G, koduje białko z zamianą histydyny 63 na kwas asparaginowy (H63D). Częstość tego allelu w populacji polskiej wynosi 16%. U 95-98% chorych na hemochromatozę stwierdza się genotyp 845A/845A (homozygoty 282Y) natomiast u 2-5% chorych złożoną heterozygotyczność 845G/845A i 187C/187G (282C/Y i 63H/D). U homozygot 187G/187G (63D/D) nie obserwuje się klasycznej hemochromatozy

Wskazaniem do badania molekularnego w kierunku hemochromatozy rodzinnej jest kliniczne podejrzenie choroby. W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta. Efektywne leczenie hemochromatozy polega na regularnych krwioupustach. Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, a u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych.  Badania "CITO": do 3 dni

 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Produkty powiązane

Opinie o produkcie (0)

Produkt dnia
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
Nietolerancja laktozy - LCT_13910_22018
160,00 zł
szt.
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
USTALANIE OJCOSTWA do celów prywatnych
1 200,00 zł
szt.
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
BRCA1+BRCA2-PAKIET#20 (10 mutacji)
430,00 zł
szt.
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
Zakrzepica - czynnik V Leiden - F5
120,00 zł
szt.
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
Candida+nietolerancja laktozy-Pakiet#32
300,00 zł
szt.
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
ApoE - choroba Alzheimera, miażdżyca
220,00 zł
szt.
Mycoplasma pneumoniae test PCR
Mycoplasma pneumoniae test PCR
120,00 zł
szt.
rak prostaty mutacja HOXB13 G84E
rak prostaty mutacja HOXB13 G84E
190,00 zł
szt.
Zakrzepica - protrombina Pt F2
Zakrzepica - protrombina Pt F2
120,00 zł
szt.
do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl