Hemochromatoza HFE (3 mutacje: C282Y, H63D, S65C)

Badane mutacje:

c.845G>A   C282Y p.Cys282Tyr

c.187C>G   H63D  p.His63Asp

c.193A>T   S65C   p.Ser65Cys

badania z Certyfikatem międzynarodowej, zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND (External Quality Assessment), DAkkS (Deutsche Akkreditierungsstelle)

Hemochromatoza

    Rodzinnie występujące zaburzenie metabolizmu żelaza spowodowane gromadzeniem się złogów hemosyderyny w narządach miąższowych prowadzi w 4. lub 5. dekadzie życia do marskości wątroby, cukrzycy, nadmiernej pigmentacji skóry i niewydolności krążenia. Wczesne objawy hemochromatozy są mało specyficzne i obejmują bóle głowy, bóle stawów i łatwe meczenie się. Chorzy mają często podwyższone poziomy transaminaz i wysoki poziom ferrytyny w osoczu. Objawowa choroba pojawia się wcześniej u mężczyzn. Gen, którego mutacja powoduje postać dziedzicznej hemochromatozy dorosłych został w 1996 roku zlokalizowany na chromosomie 6, w regionie kodującym antygeny zgodności tkankowej. 

Najczęstszą przyczyną choroby jest homozygotyczność dla mutacji 845G->A, powodującej zamianę cysteiny 282 do tyrozyny (C282Y). Częstość nosicielstwa allelu 845A (282Y) w populacji polskiej wynosi 3%. Na hemochromatozę choruje zaledwie kilka procent homozygot, co tłumaczone jest niepełną penetracją cechy, efektami modyfikującymi innych genów i zwyczajami żywieniowymi. Inny częsty allel genu HFE, 187C->G, koduje białko z zamianą histydyny 63 na kwas asparaginowy (H63D). Częstość tego allelu w populacji polskiej wynosi 16%. U 95-98% chorych na hemochromatozę stwierdza się genotyp 845A/845A (homozygoty 282Y) natomiast u 2-5% chorych złożoną heterozygotyczność 845G/845A i 187C/187G (282C/Y i 63H/D). U homozygot 187G/187G (63D/D) nie obserwuje się klasycznej hemochromatozy

Wskazaniem do badania molekularnego w kierunku hemochromatozy rodzinnej jest kliniczne podejrzenie choroby. W przypadku molekularnego potwierdzenia diagnozy można ustalić genotyp choroby u bezobjawowych członków rodziny probanta. Efektywne leczenie hemochromatozy polega na regularnych krwioupustach. Zapobiegają one wystąpieniu fenotypu choroby u osób bezobjawowych, a u chorych z marskością wątroby zmniejszają występowanie objawów niespecyficznych i ryzyko raka wątroby.

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 16.00.  [Nie trzeba się umawiać.]  Krew pobierana jest w godz: 10.00-14.00

 Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych.

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

Hemochromatoza należy do tych chorób, które – odpowiednio wcześnie rozpoznane – dają realną szansę na całkowite uniknięcie powikłań. Kluczową rolę odgrywa tu test genetyczny, który pozwala wykryć obecność mutacji w genie HFE. Dzięki niemu jesteśmy w stanie zidentyfikować osoby zagrożone, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy kliniczne.

To szczególnie istotne, ponieważ nieleczona hemochromatoza prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych. W skrajnych przypadkach może dojść do marskości wątroby, niewydolności serca, cukrzycy typu drugiego czy nawet raka wątroby. Z perspektywy profilaktyki medycznej jest to sytuacja modelowa – mając odpowiednią wiedzę i wykonując test na hemochromatozę, możemy nie tylko zapobiec chorobie, ale także objąć ochroną najbliższych członków rodziny.

Warto zaznaczyć, że choroba dotyczy przede wszystkim osób po 40. roku życia, jednak mutacje odpowiedzialne za jej rozwój są obecne od urodzenia. To oznacza, że im szybciej przeprowadzimy diagnostykę hemochromatozy, tym większa szansa na zachowanie pełni zdrowia w przyszłości.

Jak przebiega badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy?

Wiele osób obawia się badań genetycznych, sądząc, że są one skomplikowane lub inwazyjne. W rzeczywistości procedura diagnostyczna w kierunku hemochromatozy jest szybka, bezbolesna i nie wymaga specjalnych przygotowań. Próbka materiału genetycznego najczęściej pobierana jest ze śliny lub z wymazu z policzka – a więc bez użycia igieł czy laboratorium szpitalnego. To sprawia, że badanie można z powodzeniem wykonać w domowym zaciszu, zamawiając test online.

W ramach diagnostyki analizuje się obecność mutacji w genie HFE – przede wszystkim C282Y, H63D oraz S65C. Ich kombinacje determinują ryzyko zachorowania na dziedziczną postać hemochromatozy. Co istotne, wynik testu ma charakter stały – DNA nie zmienia się w ciągu życia, dlatego jedno badanie wystarczy, aby uzyskać pełną informację o predyspozycjach genetycznych.

Zaletą badania genetycznego jest jego przewidywalność – nie musimy czekać na rozwój objawów, nie musimy wykonywać serii skomplikowanych badań obrazowych. Otrzymujemy konkretną odpowiedź: czy nasz organizm posiada mutacje predysponujące do nadmiernego wchłaniania żelaza, czy też nie. Dzięki temu możemy podjąć działania zanim choroba zacznie wyrządzać szkody.

Dlaczego warto wykonać badanie na hemochromatozę?

Wykonanie badania genetycznego na hemochromatozę niesie ze sobą szereg korzyści – zarówno w kontekście zdrowotnym, jak i emocjonalnym. Mając pełną wiedzę o własnym kodzie genetycznym, przestajemy działać po omacku. Zamiast czekać na pierwsze objawy choroby, możemy przeciwdziałać im z wyprzedzeniem.

Dla wielu osób uzyskanie wyniku badania to pierwszy krok do świadomego zarządzania swoim zdrowiem. Hemochromatoza, choć nieuleczalna, jest chorobą całkowicie kontrolowalną – pod warunkiem, że zostanie wykryta odpowiednio wcześnie. Dzięki testowi genetycznemu jesteśmy w stanie uniknąć nieodwracalnych powikłań i kosztownego leczenia.