CYP2C9- allele *2*3 (warfaryna, siponimod)

Wykrywanie alleli CYP2C9*2 i CYP2C9*3 genu Cytochromu P450 2C9

Cytochrom P450 2C9 jest enzymem wątrobowym metabolizującym zarówno leki powszechnie stosowane, takie jak niesteroidowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, diklofenak), jak i leki o wąskim zakresie terapeutycznym. Enzym kodowany jest przez gen CYP2C9, w którego obrębie występują polimorfizmy (niewielkie zmiany DNA) wpływające zarówno na ekspresję, jak i na aktywność enzymu.

Identyfikacja alleli CYP2C9*2 i CYP2C9*3 genu CYP2C9 pozwala na ocenę aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu takimi lekami jak: siponimodem (stwardnienie rozsiane), warfaryną (zmniejszającą krzepliwość krwi), candersartanem, irbesartanem lub losartanem (leki na nadciśnienie tętnicze), fenytoiną (lek przeciwdrgawkowy i przeciwarytmiczny), omeprazol (lek przeciwwrzodowy) i prokwanil (malaria).

Najczęściej alelle CYP2C9*2 i CYP2C9*3 oznaczane są  podczas terapii za pomocą warfaryny, obniżającej krzepliwość krwi. Pacjenci z wersją genu CYP2C9*2 i/lub CYP2C9*3 bardzo słabo metabolizują warfarynę, a utrzymujące się zbyt długo wysokie stężenie leku we krwi stwarza zagrożenie krwotoku wewnętrznego. 

W przypadku fenytoiny (lek przeciwdrgawkowy/przeciwpadaczkowy) pacjenci z allelem CYP2C9*2 i CYP2C9*3 wymagają stosowania dawki leku trzykrotnie niższej niż osoby z prawidłowym typem białka. W przeciwnym razie, zbyt wysokie stężenie fenytoiny we krwi będzie powodować toksyczne działanie dla układu nerwowego i może doprowadzić nawet do zgonu.

Przed rozpoczęciem leczenia Siponimodem (Mayzent) u pacjentów z postacią wtórnie postępującą stwardnienia rozsianego (SPMS) należy wykonać badanie genotypu CYP2C9, aby określić aktywność izoenzymu CYP2C9. Pacjenci o homozygotycznym genotypie CYP2C9*3 nie powinni być leczeni siponimodem, ponieważ może to prowadzić do znacznego zwiększenia stężenia siponimodu w osoczu. U osób z genotypem CYP2C9*2*3 oraz z genotypem *1*3 zalecana dawka podtrzymująca wynosi 1 mg/d, aby uniknąć zwiększonej ekspozycji na siponimod.

Badania przez nas wykonywane posiadają Certyfikat Jakości EQA Instand

Materiał do badań : wymaz policzkowy lub krew EDTA

Metodyka badań: qualitative PCR, CAPS, ACRS, sekwencjonowanie

 Zestaw pobraniowy zawiera: zlecenie, instrukcję i dwie wymazówki do samodzielnego pobrania wymazu z wewnętrznej strony policzków.   Jeżeli chcą Państwo przesłać krew do badań, prosimy o taką informację w "Uwagach do zamówienia". 

 Próbki do badań mogą być pobrane na miejscu w punkcie pobrań przy Laboratorium. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10.00 - 13.00. 

 Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych. 

Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu?

Po zamówieniu badania, otrzymują Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Zgodnie z instrukcją, za pomocą dostrczonych, sterylnych wacików pobiera się samodzielnie dwa wymazy z wewnętrznej strony policzków. Waciki umieszcza się z powrotem w probówkach i szczelnie zamyka. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni lub dłużej w zamrożeniu (poniżej -10°C). Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.