BRCA2+2xPALB2 - rak piersi, jajnika, trzustki, jelita grubego

Analiza mutacji w genach BRCA2 i PALB2

  Test obejmuje analizę 3 najczęściej wystepujących mutacji w genach: BRCA2 i PALB2 (partner and localizer BRCA2), odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów. 

C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met]

R170fs  [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs]

c.172_175delTTGT [p.Gln60Argfs]

 -mutacje te dotyczą 2,5% populacji europejskiej i związane są ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, jajnika, jajowodu, żołądka, jelita grubego i trzustki, zarówno u kobiet jak i mężczyzn.

Najczęstszym nowotworem u kobiet w krajach rozwiniętych jest rak piersi. W Polsce stanowi on ponad 20% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Z kolei rak jajnika stanowi 5% wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet. Szacuje się, że  dziedziczne mutacje w genach BRCA1/2 lub PALB2 zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi do 80%, a raka jajnika do 40%. Oznacza to, że groźba zachorowania na raka piersi lub jajnika rośnie ponad 10-krotnie w stosuku do statystycznej kobiety. Ryzyko to ulega zwielokrotnieniu w przypadku stosowania estrogenowej terapii hormolalnej np. przy antykoncepcji lub terapii zastepczej w okresie menopauzy.

Badanie tych trzech mutacji umożliwia wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika.  Razem z badaniami mutacji genach BRCA1 oraz CHEK2, mutacje PALB2 zostały rekomendowane w ramach "Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych"  Ministerstwa Zdrowia RP. 

Wszystkie rekomendowane mutacje w ww. programie wykonać można  w naszym laboratorium PAKIET#30

Materiał do badań :  krew EDTA lub wymazy policzkowe

Bezpłatny zestaw pobraniowy zawiera: fomularz zlecenia, instrukcję pobierania i probówko-strzykawkę na krew. W przypadku braku możliwości pobrania krwi, możemy (na życzenie) przesłać zestaw pobraniowy do wymazów śluzówki z wewnętrznej strony policzków. [Jeżeli chcą Państwo przesłać do badań wymazy policzkowe, prosimy i taką informację w "Uwagach" do zamówienia lub e-mail przed wysłaniem zestawu.] 

Badania można również zrobić na miejscu. Zapraszamy codziennie (pn.-pt.) w godz: 10:00-16:00. Krew pobierana jest w godz: 10:00-14:00. 

 Czas wykonania badania: do 10 dni rob.  Badania CITO- do 5 dni.

 Jak wykonać badanie po zamówieniu naszego testu w internecie?

Po zamówieniu badania, otrzymają Państwo zestaw pobraniowy na wskazany adres. Następnie należy udać się do dowolnego punktu pobrań (np. przy laboratorium analitycznym) lub pielęgniarki lekarza rodzinnego i pobrać krew zgodnie z instrukcją. Tak pobrany materiał można przechowywać w chłodziarce (+5°C) do 5 dni. Transport próbki w temperaturze otoczenia nie powinien trwać dłużej niż 3 dni (latem) / 5 dni (jesień-zima). Jeżeli próbka przesyłana jest do laboratorium pocztą kurierską lub priorytetową nie należy nadawać jej przed dniami świątecznymi lub wolnymi od pracy. Najczęściej i najszybciej próbki przesyłane są do laboratorium paczkomatem.

W przypadku wymazów policzkowych, przesyłamy 3 sterylne wymazówki wraz z instrukcją do samodzielnego pobrania wymazu śluzówki z wewnętrznej strony policzków.