BRCA1/2 (1/9)- pojedyncza mutacja

Analiza mutacji w genach: BRCA2, C5972T [ 5972C>T, c.5744C>T, p.Thr1915Met] oraz PALB2: R170Ifs [c.509_510delGA, p.Arg170Ilefs] i c.172_175delTTGT (p.Gln60Argfs)

Czas wykonywania badania: do 10 dni rob., badania CITO do 5 dni

Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu konwertazy angiotensynowej ACE warunkujący nadciśnienie tętnicze , miażdżycę oraz powstawanie cullulitu.

Materiał do badań: wymaz policzkowy lub krew EDTA

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Choroba Alzheimera, miażdżyca - genotypowanie ApoE

Test pozwala na określenie formy genu ApoE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych. Genotypowanie ApoE: E2, E3, E4

Materiał do badań : wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Hemochromatoza

Wykrywanie mutacji genu HFE powodujących hemochromatozę: c.845G>A, c.187C>G oraz c.193A>T oznaczanych również jako: C282Y-p.Cys282Tyr, H63D- p.His63Asp i S65C- p.Ser65Cys

certyfikat zewnętrznej kontroli jakości  EQA INSTAND 

Badany materiał : wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych, badania CITO do 3 dni

Cukrzyca Typu 2 oraz Cukrzyca Ciążowa -wykrywanie polimorfizmu genu TCF7L2 rs7903146 warunkującego zwiększone ryzyko powstania choroby.

NOD2 - mutacja 3020insC [c.3019dupC] dziedziczna skłonność do raka: piersi, jajnika, jelita grubego, płuc

Badany materiał: wymaz policzkowy, krew

Czas realizacji badania: do 10 dni roboczych

Test polecany jest  kobietom ze zmianami w piersiach lub jajnikach oraz wszystkim, w rodzinie których występowały nowotwory piersi lub jajnika oraz  stosującym hormonalną terapię antykoncepcyjną lub terapię zastępczą w okresie menopauzy. Badanie obejmuje analizę 9 mutacji założycielskich, rekomendowanych dla populacji polskiej  w genach BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i/lub jajnika.

Materiał do badań : krew EDTA lub wymaz policzkowy

Czas realizacji badania : do 10 dni roboczych , badania CITO do 5 dni